XXII CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
Palma de Mallorca,  25 al 28 de mayo de 2005

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PÓSTER
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Póster nº 35

. Día: 26 08:00-14:00. Área: 4. Pulmón y Cardiovascular

Contacto: Josep Antoni Bombi

Ultraestructura de la Miocardiopatía Hipertrófica Familiar con la mutación Arg723Gly.

Bombí JA., Petit A., Ramírez J., Francino A.*, Navarro F.*.

Antecedentes: Con una prevalencia de 1/500, la miocardiopatía hipertrófica se cree que es la cardiopatia hereditaria más frecuente. Hoy se acepta que al menos 10 genes pueden causar esta enfermedad. En nuestro Hospital hemos podido identificar una mutación nueva en 3 familias, con un total de 30 portadores, lo que nos permitió definir esta mutación como un de las más graves descritas en la literatura. Se trata de la mutación Arg723Gly en el gen que codifica para la cadena pesada de la beta-miosina. Los portadores de esta mutación padecen una forma no obstructiva de la enfermedad, con tendencia a la insuficiencia cardiaca grave a partir de los 40 años. La esperanza de vida para los portadores es de 57 años, por lo que se deben considerar potenciales candidatos a medidas agresivas como la implantación de desfibriladores automaticos o el trasplante cardiaco.
Material y Métodos: Dos de los pacientes fueron transplantados en nuestro Hospital por lo que se procedió a su estudio anatomopatológico.
Resultados:Macroscópicamente se trataba de un corazón de diámetros normales o ligeramente dilatado, con grosor de pared dentro de la normalidad. Lo que más destacaba era la intensa fibrosis, muy evidente ya macroscopicamente, que se confirmó en la histologia convencional. La microscopia electrónica mostró en ambos casos el mismo hallazgo consistente en la presencia de unos gránulos característicos de 8-10 micras en algunas células que corresponden a dilataciones del retículo endoplásmico con presencia de material granular con áreas condensadas.
Conclusiones: Es el primer trabajo en el que se presenta una miocardiopatía de base genética con una traducción morfológica característica, cuyo conocimiento puede ayudar al diagnóstico de estos pacientes.

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