XXII CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
Palma de Mallorca,  25 al 28 de mayo de 2005

[Inicio] [Bienvenida] [Junta Directiva] [Organización] [Programa Científico] [Comunicaciones] [Premios] [Programa Social] [Información General] [Formulario de Inscripción]

COMUNICACIÓN ORAL
Ver listado

Sala Victoria . Día: 26 13:30. Área: 13. Neuropatología

Contacto: Yolanda Rodriguez Gil

Evaluación clínica, morfológica e inmunohistoquímica de 12 pacientes con déficit de disferlina.

Rodriguez-Gil Y., Cabello A., Ricoy JR.

El término disferlinopatía agrupa diferentes fenotipos de distrofia muscular correspondientes al déficit de expresión de la proteína del sarcolema del músculo esquelético disferlina. El gen alterado se encuentra en el cromosoma 2p13,3 (DYSF) y codifica una proteína de 230 Kda.

La ausencia de disferlina se ha visto asociada a diferentes enfermedades alélicas con distintas características clínicas y severidad del fenotipo:

- Distrofia de Cinturas tipo 2 B
- Miopatía de Miyoshi
- Distrofia del compartimento anterior distal
- Distrofia escápuloperoneal
- Mialgias y calambres

La heterogeneidad de fenotipos puede deberse a factores epigenéticos que están aún sin determinar. Una familia puede compartir la misma mutación del cromosoma 2p13,3 y presentar individuos con distintos fenotipos.

El objetivo de nuestro estudio es ampliar los conocimientos actuales sobre estas distrofias relativamente poco frecuentes.

Para ello recogemos la experiencia de 5 años del Hospital 12 de Octubre de Madrid. En este periodo han sido diagnosticados 12 casos de déficit de disferlina. Revisamos los datos clínicos, morfológicos e inmunohistoquímicos de los 12 pacientes. Siete de los casos presentaron fenotipo de Distrofia de Cinturas tipo 2 B, cuatro de fenotipo Miopatía de Miyoshi y un solo caso presentó fenotipo leve, con dolor y calambres musculares únicamente. Describimos los principales hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos y los relacionamos con los fenotipos clínicos.

volver

[Inicio] [Bienvenida] [Junta Directiva] [Organización] [Programa Científico] [Comunicaciones] [Premios] [Programa Social] [Información General] [Formulario de Inscripción]