XXII CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
Palma de Mallorca,  25 al 28 de mayo de 2005

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COMUNICACIÓN ORAL
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Sala Victoria . Día: 27 09:50. Área: 8. Gastrointestinal, Hígado y Páncreas

Contacto: Cristina Alenda

Carcinoma colorrectal hereditario no polipósico en España: resultados del proyecto Epicolon

Alenda C., Payá A., Aranda F.I., Piñol V., Castells A., Andreu M., Castellví-Bel S., Llor X., Xicola R.M., Rodríguez-Moranta F., Jover R., Bessa X.

Antecedentes: La identificación de pacientes con Carcinoma Colorrectal Hereditario no Polipósico (CCHNP) se realiza mediante una estrategia que combina criterios clínicos (criterios de Ámsterdam y de Bethesda), inmunohistoquímicos y moleculares. El objetivo de este proyecto es establecer la incidencia del CCHNP en España y la estrategia más efectiva y eficiente para la detección de mutaciones germinales de MLH1/MSH2.
Material y métodos: Estudio prospectivo, multicéntrico, de ámbito nacional (Estudio EPICOLON) que incluye 1222 pacientes con carcinoma colorrectal procedentes de 25 centros hospitalarios, durante 1 año. Se realizó análisis de inestabilidad de microsatélites (IMS) y estudio inmunohistoquímico de MLH1 y MSH2 en todos los casos. En los casos en los que se detectó IMS y/o pérdida de MLH1/MSH2 se realizó análisis mutacional en ADN constitucional.
Resultados: 22 (1.8%) pacientes cumplían los criterios de Ámsterdam II. 287 (23,5%) pacientes cumplieron los criterios de Bethesda revisados. 91 tumores (7,4%) presentaron alteración del sistema de reparación de errores de replicación del ADN. De ellos 73 casos tenían IMS y pérdida de alguna de las proteínas, 10 casos IMS sin pérdida de expresión y 8 casos pérdida de expresión sin IMS. Se encontraron 11 (0,9%) mutaciones germinales (7 MSH2, 4 MLH1).
Conclusiones: En los pacientes que cumplen criterios de Bethesda, tanto el análisis de microsatélites como el estudio inmunohistoquímico son equivalentes y estrategias altamente eficientes para la selección de pacientes en los debe realizarse análisis de mutaciones germinales de MLH1/MSH2

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