XXII CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
Palma de Mallorca,  25 al 28 de mayo de 2005

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COMUNICACIÓN ORAL
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Sala Victoria . Día: 26 13:10. Área: 13. Neuropatología

Contacto: Federico García Bragado

El estudio de la biopsia muscular. Nuevos métodos diagnósticos en el campo de las Distrofias Musculares. Ejemplos prácticos.

García-Bragado F., Guerrero D., Tuñón T., Ojer A., Fernández P., Maraví E., Poza J.J.

La introducción de la genética molecular en el campo de la patología neuromuscular ha supuesto un cambio muy importante en el diagnóstico de estos procesos y en el estudio de la biopsia muscular.
En 1987 se produjo un gran avance en el campo de la miopatología con el descubrimiento del gen de la distrofina y de su proteína, la distrofina. Las mutaciones en este gen son el mecanismo patogenético de las distrofias de Duchenne y Becker. Pronto se vio que el espectro de las enfermedades relacionadas con la distrofina (Distrofinopatías) era mucho más amplio. Algo similar ha sucedido con las distrofias de cinturas causadas por mutaciones en genes encargados de mantener la membrana celular intacta (sarcoglicanos, disferlina etc), en enzimas sarcoplásmáticos (calpaina-3) o incluso en genes que codifican proteínas nucleares como la emerina en la enfermedad de Emery-Dreyfuss. Más de la mitad de las Distrofias Musculares Congénitas están relacionadas con mutaciones en genes de proteínas de la matriz extracelular (alpha-laminina). En los últimos años, una larga serie de anticuerpos monoclonales relacionados con estas y otras proteínas se han incorporado a los laboratorios de miopatología para poder reconocer estas proteínas en el tejido (inmunohistoquímica) o en extractos proteicos (Western Blot).
Describimos la estrategia diagnóstica e ilustramos algunos casos clínicos relevantes que hubieran quedado sin diagnóstico de no utilizarse estas técnicas como son un síndrome de mialgias y calambres y dos casos de distrofia muscular de cinturas.

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