XXII CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
Palma de Mallorca,  25 al 28 de mayo de 2005

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PÓSTER
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Póster nº 2

. Día: 27 14:30-20:30. Área: 2. Hueso y Partes Blandas

Contacto: Santiago Montes Moreno

Querubismo asociado a neurofibromatosis tipo I y lesiones osteolíticas múltiples. Presentación de un caso y revisión de la literatura

Martínez Tello F.J., Montes Moreno S., Martín Pérez M.A., Manjón Luengo P.

El querubismo es un raro trastorno del desarrollo caracterizado por una insuflación bilateral y simétrica de los maxilares. Es una enfermedad autolimitada, de herencia autosómica dominante, aunque puede aparecer de forma esporádica. Histológicamente las lesiones son muy similares a las del granuloma reparativo de células gigantes aunque presenta características peculiares (1). Esta enfermedad se ha descrito asociada a NF tipo 1 (2), así como al síndrome Noonan-like con múltiples lesiones de células gigantes y con casos de múltiples lesiones osteolíticas poliostóticas (síndrome de Jaffe-Campanacci) (3).
En el presente estudio se describe el caso de un niño de 13 años, hijo de un padre con NF1, que presenta lesiones típicas de NF1, múltiples lesiones osteolíticas en las metáfisis femorales compatibles radiológicamente con fibroma no osificante y querubismo.
Se expone el diagnóstico diferencial con el granuloma reparativo de células gigantes, el tumor pardo del hiperparatiroidismo y síndromes como el de Jaffe-Campanacci, McCune Albright y Noonan-like con múltiples lesiones de células gigantes.
En resumen, se trata de un caso que asocia dos entidades genéticamente determinadas por genes distintos (gen NF para la neurofibromatosis en cr. 17 y gen de la proteína de unión a c- Abl SH3BP2 en el cr. 4 para el querubismo) y que presenta rasgos comunes con otras entidades que típicamente asocian trastornos neurocutáneos y esqueléticos.

REFERENCIAS:
1.Gorlin RJ and Goldman HM. Thoma´s Oral Pathology, 6 th ed. St Louis CV, Mosby 1970, pp 543-545.
2.Gorlin RJ, Cohen MM, JrLevin S. Syndromes of the head and neck. 3 rd. ed. , Oxford : Oxford University Press; 1990, 392-399.
3.Cohen MM, Gorlin RJ. Noonan-like/ multiple giant cell lesion syndrome. Am J Med Genet 1991 ; 40: 156-159.

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