XXII CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
Palma de Mallorca,  25 al 28 de mayo de 2005

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COMUNICACIÓN ORAL
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Sala Victoria . Día: 26 20:00. Área: 1. Patología Autópsica

Contacto: Nuria Torán

Síndrome de Fraser (SF). Presentación de dos casos autópsicos

Torán N., Ferreres J.C., Vendrell T., Bonato A., Salcedo M.T., Espinoza P., Peg V.

Introducción: El SF es una anomalía congénita multisistémica que presenta criptoftalmía, sindactília, malformaciones laríngeas, urogenitales, dismorfias craneofaciales y anomalías músculoesqueléticas. Presentamos dos casos autópsicos, por su rareza: 25 casos descritos desde 1962.
Casuística: Caso 1: 3ª gestación de 19 s. padres consanguíneos, gitanos. Un aborto espontáneo, 2ªgestación interrupción legal a las 20 s. por agenesia renal y pulmones hiperexpandidos. ECO morfológica: agenesia renal, estenosis laríngea, pulmones hiperexpandidos, sindactília de manos y pies. Autopsia: Criptoftalmía, microftalmía y displasia retiniana derechas. Orejas bajas, pabellones displásicos y CAE atrésico. Sindactília manos y pies. Estenosis laríngea extrema. Hiperplasia pulmonar por acúmulo de fluido e inversión diafragmática secundaria. Agenesia renal bilateral y uretral. Atresia rectal con fístula recto-vaginal e imperforación anal. Genitales ambiguos, clítoris hipertrófico, fusión de labios mayores, útero hipoplásico y ovarios disgenéticos. Caso 2: 5ª gestación de 21 s. de madre gitana. Un aborto espontáneo, 3 hijos vivos sanos. ECO 20 s.: agenesia renal bilateral, tórax hipoplásico, dolicocefalia, anhidramnios. Autopsia: Criptoftalmía izquierda, displasia retiniana. Orejas bajas. Sindactília de manos y pies. Agenesia renal bilateral. Genitales ambiguos, clítoris grande, útero hipoplásico, agenesia ovárica derecha.
Discusión: En el SF, autosómico recesivo, se han identificado mutaciones del gen FS1 localizado en la región cromosómica 4q21, que codifica una proteína relacionada con la matriz extracelular del blastocele, provocando disrupción de la integridad epitelial “in útero” de estructuras que permanecen fusionadas prenatalmente y que necesitan de un proceso de muerte celular programada.

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