XXII CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
Palma de Mallorca,  25 al 28 de mayo de 2005

[Inicio] [Bienvenida] [Junta Directiva] [Organización] [Programa Científico] [Comunicaciones] [Premios] [Programa Social] [Información General] [Formulario de Inscripción]

COMUNICACIÓN ORAL
Ver listado

Sala Victoria . Día: 26 13:40. Área: 13. Neuropatología

Contacto: Beatriz San Millán Tejado

Glucogenosis II: Aspectos bioquímicos, ultraestructurales y moleculares

San Millán B., Rivas E., Teijeira S., Miranda S., Navarro C.

INTRODUCCIÓN
La glucogenosis II es una enfermedad autosómica recesiva debida a la deficiencia de alfa-glucosidasa o maltasa ácida, caracterizada por el acúmulo de glucógeno intralisosomal en diversos tejidos. Clínicamente se distinguen una forma infantil fatal (enfermedad de Pompe) y dos menos graves, la juvenil y la del adulto. La forma infantil se caracteriza por gran debilidad muscular, hipotonía, visceromegalia y muerte precoz. El tratamiento enzimático sustitutivo ha demostrado su eficacia en las formas menos graves, pero la experiencia en la forma infantil es escasa.
MATERIAL Y MÉTODOS
En nuestra casuística de la forma infantil, el diagnóstico se realizó por:
-estudio histoquímico y ultraestructural muscular o cutáneo
-estudio bioquímico en leucocitos y fibroblastos cultivados
-estudio molecular mediante secuenciación del gen GAA.
Esta metodología se empleó en biopsia coriónica para diagnóstico prenatal en tres ocasiones.
RESULTADOS
La actividad enzimática de la alfa-glucosidasa estaba muy disminuida.
El estudio histoenzimático demostró acúmulos de glucógeno en músculo estriado y liso, endotelio, fibroblastos y otras células, confirmándose su carácter intralisosomal por ultraestructura. El estudio molecular identificó seis mutaciones nuevas en tres familias y se utilizó para detección de portadores y para diagnóstico prenatal.
CONCLUSIONES
-El estudio ultraestructural de la biopsia cutánea, como en otras enfermedades lisosomales, es útil en el diagnóstico de la glucogenosis II.
-Debido a la gran heterogeneidad genética, el diagnóstico molecular se debe realizar por secuenciación de DNA.
-El consejo genético es deseable y el diagnóstico prenatal posible.
-Los hallazgos ultraestructurales en corion muestran diferencias entre doble heterozigoto y portador

volver

[Inicio] [Bienvenida] [Junta Directiva] [Organización] [Programa Científico] [Comunicaciones] [Premios] [Programa Social] [Información General] [Formulario de Inscripción]