XXII CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
Palma de Mallorca,  25 al 28 de mayo de 2005

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PÓSTER
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Póster nº 42

. Día: 26 14:30-20:30. Área: 13. Neuropatología

Contacto: Irune Ruyiz Díaz

Xantomatosis cerebro-tendinosa

Ruiz Diaz I., Larzabal Aramberri M., San Vicente Leza M.T., Lopez de Munain A.

La xantomatosis cerebrotendinosa(XCT) es una enfermedad genética producida por déficit del enzima esterol 27 hidroxilasa.Presentamos el estudio autópsico de un varón de 55años con sospecha clinica y bioquímica de esta enfermedad, haciendo especial referencia a las lesiones del SNC que motivaban su sintomatología.
Descripción del caso:Varón de 53años que ingresa para estudio de probable enfermedad degenerativa cerebral de 20 años de evolución que combina signos de psicosis,síndrome piramidal y extrapiramidal y atrofia óptica bilateral con cataratas subcapsulares posteriores.El estudio bioquímico mostró alteración del perfil de esteroles con elevación de colestanol,sugestivo de XCT.La RMN en T2 y Flair mostraba imágenes hiperintensas simétricas en sustancia blanca periventricular,ganglios basales,protuberancia y núcleo dentado.Atrofia cerebral difusa.Fallece 2 años más tarde por neumonía.En el estudio autópsico macroscópico se observó coloración amarillenta de núcleo dentado y sustancia blanca cerebelosa de alrededor, mesencéfalo, globus pálido y sustancia blanca periventricular .El examen microscópico de estas áreas mostraba,severa pérdida neuronal y desmielinización.Acúmulos perivasculares de histiocitos espumosos.Depósitos extracelulares y perivasculares de material"mielina-like".Astrocitosis reactiva y áreas de inflamación crónica rodeando hendiduras de cristales de lípidos.
Conclusiones:La XCT es una enfermedad infrecuente cuyas manifestaciones clínicas se deben al depósito de esteroles sobre todo a nivel del SNC.El mecanismo de producción del daño neurológico se desconoce si bien se sugiere que la sobrecarga de colestanol causaría apoptosis neuronal y desmielinización.El estudio autopsico ha permitido reconocer esta rara enfermedad en un caso de diagnostico tardio

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