XXII CONGRESO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
Palma de Mallorca,  25 al 28 de mayo de 2005

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COMUNICACIÓN ORAL
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Sala Victoria . Día: 27 08:40. Área: 3. Mama

Contacto: Alicia Cazorl

Carcinoma de mama familiar asociado o no a mutación en BRCA1 y BRCA2: estudio comparativo clínico-evolutivo y morfoinmunohistoquímico.

Cazorla A, Osorio A., Bouhajeb Y., Miguel M.T., Aneiros J., Benítez J, Rivas C.

INTRODUCCION: El 10% de los carcinomas mamarios son hereditarios,se conocen dos genes de susceptibilidad al carcinoma de mama hereditario, BRCA1 y BRCA2, cuya mutación esta relacionada con mayor riesgo de susceptibilidad de sufrir esta enfermedad a lo largo de la vida, quedando gran numero de carcinomas familiares no tipificados genéticamente.
OBJETIVO: Identificar las características morfológicas e inmunofenotípicas del cáncer familiar mamario en pacientes con mutación en BRCA1, BRCA2 y sin mutación conocida, así como valorar las características clínicas, epidemiológicas, diagnósticas y evolutivas de estos tumores de mama. Se pretende establecer los rasgos clínicos y morfológicos que permitan identificar aquellos pacientes con riesgo de portar mutación en los genes de susceptibilidad BRCA1 y BRCA2 así como aquellos sin mutación conocida, comparándolos con los casos esporádicos.
MATERIAL Y METODOS: Se estudian 17 carcinomas mamarios de 14 pacientes con mutación el gen BRCA1, 11 tumores de 10 pacientes con mutación en BRCA2, 34 tumores de 29 pacientes con antecedentes familiares sin mutación conocida y como grupo control comparativo 29 carcinomas de mama esporádicos de 29 pacientes. Se valoran los antecedentes personales y familiares, edad, características morfológicas del tumor, perfil IHQ, tratamiento y evolución.
CONCLUSIONES:
1.Grupo BRCA1: incidencia en edades más tempranas, mayor bilateralidad y multifocalidad. Son CDI de alto grado, con pérdida de receptores hormonales, alta proliferación y p53 y ausencia de c-erb-2.
2.Grupo BRCA2 muestra caracteres intermedios entre los BRCA1 y los Ca no mumutados. CDI con intraductal asociado o CLI. La mayoría expresan RE y ninguno c-erb-2. Resto de marcadores variables.
3.Resto de grupos no diferencias significativas.

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