DIAGNÓSTICO:
SÍNDROME DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY-WEBER
DISCUSIÓN
El S. de Klippel-
Trénaunay es una malformación congénita rara de etiología
desconocida caracterizada por hemangioma cutáneo, varices venosas e
hipertrofia de hueso o de partes blandas, que afectan generalmente a
una extremidad. Fue descrito por primera vez en 1900. Poco tiempo
después Parkes Weber identificó pacientes que además tenían fístulas
arteriovenosas, dándole el nombre al síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber.
Puede acompañarse de lesiones viscerales y de hemangiomas faciales,
entre otras anomalías acompañantes.
El nevus vascular
macular se presenta en el nacimiento o dos semanas después en el
territorio del miembro afectado y tiene un contorno geográfico. Toda
Microscópicamente, tanto la piel como los tejidos blandos presentan
malformaciones linfáticas, capilares y venosas en forma de
hemangiomas capilares y cavernosos fundamentalmente. Los problemas
que ocasionan son: dolor, tromboflebitis intermitente, hemorragia,
trombocitopenia, anemia, insuficiencia cardiaca, CID, episodios de
secuestro de plaquetas y coagulopatía de consumo.
Existen varias
teorías sobre su etiología: que se trate de una anomalía congénita
mesodérmica, que exista un incremento intrauterino en el flujo
capilar y venular sin obstrucción venosa detectable y la hipótesis
de una obstrucción venosa proximal profunda, que origine
hipertensión venosa crónica, responsable del hemangioma cutáneo, con
venas varicosas y consecuentemente hipertrofia del miembro.
La mayoría de los casos son esporádicos, aunque pueden mostrar
agregación familiar a otras formas de malformación vascular. Se han
descrito mutaciones somáticas de un factor crítico en la
angiogénesis durante el desarrollo embrionario. La más importante es
la traslocación t(5;11)(q13.3;p15.1) del gen VG5Q que causa
susceptibilidad para el síndrome de Klippel-Trenaunay.
El tratamiento
consiste en la compresión gradual con una venda o una media
compresiva y la embolización posterior de los vasos mayores de la
malformación vascular.
BIBLIOGRAFÍA
1. Klippel M, Trénaunay P. “ Du naevus variqueux ostéohypertrophique”.
Arch Gen Med ( Paris) 1900 ;185 :641-72
2. Weber PF. “Angioma formation in connection with hyperophy of
limbs and hemihypertrophy”. Br J Dermatol 1907;19:231-5
3. Servelle M. « Klippel and Trénaunay syndrome ». 768 operated
cases. Ann Surg 1985 ;201 :365-373
4. Samuel L, Spitz L.: “Klippel-Trenaunay síndrome: clinical
features, complications and management in children”. Br J Surg
1995;757-61
5. Maari C, Frieden IJ.:”Klippel-Trenaunay syndrome: the importance
of “geographic stains” in identifying lymphatic disease and risk of
complications”.J Am Acad Dermatol 2004;51:391-8
6. Tian XL, Kadaba R, You SA, Liu M, Timar AA, Yang L, Chen Q,
Szafranski P, Rao S, Wu L, Housman D, DiCorleto PE, Driscoll D,
Borrow J, Wang Q.: “Identification of an angiogenic factor that when
mutated causes susceptibility to Klippel-Trenaunay síndrome”. Nature
2004;427:640-5
[Seminario
Club de Autopsias] [Seminarios]
