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Dra Mª Teresa Tuñón, Dra Miren
Arrechea
Servicio de Anatomía Patologica. Hospital de Navarra. Pamplona.
HISTORIA CLÍNICA:
Varón de 32 años
originario de Camerún, sin antecedentes de interés salvo flemón
periamigdalino intervenido en mayo de 2002. En octubre de ese mismo
año acude a Urgencias con disnea, tos improductiva y ortopnea
progresiva siendo ingresado en Cardiología por edema agudo de
pulmón.
A la exploración presentaba signos de insuficiencia cardiaca izda.
En la Radiografía de tórax cardiomegalia con signos de congestión
pulmonar.
Analítica: serología de toxoplasma, VIH, neumonías atípicas,
negativas. Hemograma: 6200000 hematíes, Hcto 47.7%, Hb 15.1, VCM 76,
HCM 24.2
Es dado de alta con diagnóstico de miocardiopatía dilatada de
etiología no filiada, probablemente por miocarditis.
EVOLUCIÓN:
Posteriormente,
acude a Urgencias en varias ocasiones por dolor abdominal
inespecífico, con exploración y ecografía abdominal normales.
Presenta además varios reingresos por disnea por descompensación de
la cardiopatía: Septiembre de 2003: diagnóstico al alta de
insuficiencia cardíaca congestiva GF IV, controlada con tratamiento
médico. Miocardiopatía dilatada idiopática con afectación
biventricular, disfunción ventricular izda severa (FE 20-25%),
insuficiencia mitral moderada e hipertensión pulmonar moderada.
Agosto 2004: nuevo episodio de descompensación. Abril 2005: neumonía
que se trata con amoxicilina-clavulánico y claritromicina. Una
semana más tarde acude a urgencias por malestar general, mareo y
tos. En Rx tórax se apreciaba condensación neumónica derecha, además
de cardiomegalia. Se realizó un cateterismo que demostró las
coronarias normales. La biopsia fue inespecífica. Ingresa en
cardiología, donde es tratado con levofloxacino con buena evolución
clínico-radiológica.
En septiembre de
2006, tras un viaje a Camerún durante el cual había suspendido su
tratamiento habitual, ingresa nuevamente por disnea, edemas y
ortopnea. En la exploración neurológica está consciente y orientado.
A pesar de tratamiento médico intensivo, presenta deterioro
progresivo con hipotensión, hiponatremia y fiebre sin foco claro. Se
apreciaron datos de insuficiencia cardiaca congestiva severa con FE
7%. Fallece por PCR. Con el diagnóstico de miocardiopatía dilatada
de etiología no filiada se solicitó autopsia.
DIAGNÓSTICO POSTMORTEM
Miocardiopatía dilatada secundaria a anemia de células
falciformes.
Tuberculosis pulmonar, ganglionar y peritoneal. Tuberculoma y
cerebral y siembra leptomeningea.
DISCUSIÓN Y COMENTARIOS
Este paciente, de
raza negra, era portador de una anemia de células falciformes que no
fue sospechada en vida. La morfología anómala de los hematíes se
descubrió en la autopsia. Asimismo la tuberculosis sistémica con
grave participación cerebral tampoco fue muy expresiva clínicamente.
Esta anemia, de forma paradójica, no cursa con disminución en el
número de hematíes, por lo que en los análisis de rutina no se
diagnostica. Es necesario hacer electroforesis. Se hereda por
sustitución de ácido glutámico por valina en la hemoglobina
(Hemoglobina S). Los hematíes desoxigenados adoptan la forma de hoz.
La presentación clínica más frecuente es el síndrome torácico agudo
(50%), la disfunción ventricular izquierda y la hipertensión
arterial pulmonar. Las causas de muerte en una serie de 141
pacientes afectados por ha sido revisada recientemente.
BIBLIOGRAFÍA
Darbari D.S, Kple-Faget
P, Kwagayan J y colabs Circumstances of death in adult sickle cell
disease patients. Am J Hematol 2006, 81: 858-863.
Raman SV, Simonetti
OP, Cataland SR, Krauth EH. Myocardial ischemia and right
ventricular dysfunction in adult patients with sickle cell disease.
Haematologica 2006 Oct; 91(10): 1329-35
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