Resumen de la
historia clínica:
Durante el periodo comprendido entre enero de 1998 y enero de 2007
se han estudiado en nuestra Unidad 11 casos de biopsia cerebral, 3
casos de biopsia amigdalar y 152 casos de autopsia con sospecha de
E. de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), procedentes de 9 Comunidades
Autónomas. En 5 de los 11 casos de biopsia cerebral se realizó un
estudio histológico completo, mientras que los 6 restantes fueron
remitidos exclusivamente para inmunotinción de proteína priónica (PrP).
Se presentan los 3/11 casos de biopsia cerebral con diagnóstico
neuropatológico de ECJ.
Caso 1: Mujer de 63 años con demencia rápidamente progresiva,
con criterios de probable ECJ. Biopsia cerebral remitida una vez
procesada en parafina. Se rehace el bloque de parafina tras la
descontaminación del tejido mediante ác. fórmico. Se realiza tinción
de hematoxilina-eosina(H/E) y PAS, e inmunotinción para PrP (3F4),
ubiquitina y alfa-sinucleína. La paciente fallece posteriormente, y
no se realiza estudio postmórtem.
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| H&E |
PrP |
Caso 2: Varón de
49 años con deterioro cognitivo progresivo de 1,5 años de evolución.
EEG: signos generalizados de sufrimiento cerebral y signos
irritativos de predominio temporal izquierdo. SPECT: áreas de
hipocaptación bilaterales y asimétricas, principalmente en corteza
de lóbulos temporales y parietales. Proteína 14-3-3 en LCR negativa.
Status del codón 129 Met/Met. Biopsia cerebral remitida en formol.
Se descontamina mediante inmersión en ácido fórmico, y se procesa
para inclusión en parafina. Se realizan técnicas de H/E y PAS, e
inmunotinción para alfa-sinucleína y PrP. El paciente fallece 3
meses después, se realiza autopsia limitada a cavidad craneal en el
centro de origen, y se remite el cerebro, incluyendo una muestra de
tejido congelado.
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| H&E |
PrP |
Caso 3: Varón de 43 años con
demencia rápidamente progresiva de 1,5 años de evolución. RMN
sugestiva de ECJ. Proteína 14.3.3 en LCR negativa. Status del codón
129 Met/Val. Se remite biopsia cerebral incluida en parafina previa
descontaminación mediante acido fórmico en el centro de origen. En
el momento de redactar este resumen, el paciente sigue vivo.
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| H&E |
PrP |
