B. San Millán, S.Teijeira, C.
Navarro
Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (Meixoeiro)
RESUMEN DE HISTORIA
CLÍNICA:
Niño de 3 días de
vida, con antecedentes de polihidramnios, al que se realizó biopsia
muscular por un cuadro de hipotonía marcada, ausencia de movimientos
espontáneos, actitud en libro abierto e insuficiencia respiratoria
grave, con necesidad de ventilación mecánica. En la analítica
destacó la elevación de CPK: 5600 U/L y de LDH: 2362 U/L
El niño era el
segundo hijo varón de padres no consanguíneos. Su hermano había
presentado una clínica similar, con dependencia de ventilación
mecánica hasta su fallecimiento, a los 6 años de edad y había sido
diagnosticado de miopatía miotubular mediante biopsia muscular en
otro hospital.
