HISTORIA CLÍNICA:
Paciente de 41 años
que acude al oftalmólogo por proptosis de 8 milímetros en el ojo
izquierdo. Se trata de un ojo amaurótico desde la edad de 12 años
tras una intervención quirúrgica de la que no poseemos mas datos. El
paciente sigue un tratamiento por glaucoma de ángulo abierto del ojo
derecho. A la exploración se observa un angioma cutáneo rojo vinoso”
en el área del V par craneal izquierdo y algunas manchas cutáneas
“café con leche” del tipo observado en la enfermedad de von
Reckinghausen en tórax y brazos.
No ha presentado
nunca sintomatología neurológica o crisis epilépticas y su
desarrollo psicológico se halla dentro de la normalidad.
Radiológicamente
presenta una tumoración orbitaria que empuja a la musculatura ocular
extrínseca y al nervio orbitario. Se decide extirpar el tumor
orbitario y reemplazar el ojo amaurótico por una prótesis.
Anatomia
Patológica:
Se recibieron dos especímenes: La lesión orbitaria de coloración
rojiza y 2.3 cm de diámetro máximo y el globo ocular retraído y
calcificado que se procesa previa decalcificación.
La tumoración
orbitaria corresponde a un Angioma Cavernoso con perdida de la mayor
parte de su contenido sanguíneo.
El globo ocular
muestra la presencia de angiomas capilares en todas las estructuras:
conjuntiva, úvea y esclera especialmente voluminosos a nivel de la
úvea posterior. La cámara posterior del ojo se observa ocupada por
fibrosis y osificación reactivas.
El Síndrome o
enfermedad de Sturge-Weber (ESW) llamado también “cuarta facomatosis”
se caracteriza por la presencia de nevus flámeus en la cara y
angiomas en las meninges asociados a glaucoma. Pueden observarse
formas incompletas con ausencia de alguno de los componentes
descritos (1)lo que hace que sea considerado su diagnóstico en los
recién nacidos con angioma facial. Se trata de un trastorno
progresivo con diversos grados de severidad. La sintomatología mas
frecuente son los ataques cerebrales en su mayor parte asociados a
glaucoma. La transmisión hereditaria es difícil de establecer. Sobre
20 hijos de pacientes con esta enfermedad (ESW foundation, 1), 17
son totalmente sanos, en los restantes 1 tuvo esclerosis tuberosa,
otro manchas “café con leche” y el tercero un angioma cutáneo. Se
trataría de una malformación vascular afectando cabeza cara y
cerebro y su causa se hallaría en el fallo del drenaje venoso.
En nuestro caso
observamos un angioma coroidal voluminoso. Tal como se describe en
la ESW estos angiomas no presentan márgenes bien definidos sino que
se “funden” con los capilares coroideos, característica que los
diferencia de los hemangiomas solitarios (2). La fibrosis y
calcificación de la cámara posterior del ojo son también secundarias
al angioma.
Se observa también
la presencia de angiomas capilares y cavernosos distribuidos por
esclera y cornea y en relación al área trabecular, señalando que el
paciente debió presentar un glaucoma. La edad de presentación del
glaucoma en la ESW tiene tres picos: durante el primer año de vida
(40%), entre los 5 y 9 años (23%) y después entre los 20 y los 40,
(20%). La posibilidad de aparición tardía de glaucoma obliga a
efectuar revisiones periódicas a estos pacientes indefinidamente.
1. Anand PS, Roshna
T. Rare instance of gingival enlargement in Klippel-Trenaunay
syndrome: a case report. J Contemp Dent Pract. 2006 Jul 1;7(3):92-
2. Sujansky, E.; Conradi, S. : Outcome of Sturge-Weber syndrome in
52 adults. Am. J. Med. Genet. 57: 35-45, 1995.
3. Witschel H, Font RL. Hemangioma of the Choroid. A
clinicopathologic study of 71 cases and review of the literature.
Survey of Ophthalmology 20:415-431, 1976.
