CLUB DE PATOLOGÍA PEDIÁTRICA DE LA SEAP

Caso 5. Dra. V. Cusi
Hospital Universitario San Juan de Dios. Barcelona.

HISTORIA CLÍNICA:

Recién nacido de 3000 gramos de peso que, desde el nacimiento presenta enteropatía con pérdida de proteínas, diarrea, disfunción hepática, anemia, coagulopatía, hipotonía axial, sordera neurógena y rasgos dismórficos: mamilas invertidas y distribución anómala de la grasa subcutánea. Falleció a los 29 días de vida. Se realizó autopsia en la que se observó esteatosis hepática, nefromegalia bilateral con quistes tubulares y efusión serosa pleural y pericárdica. En el sistema nervioso central se observó una anomalía cerebelosa.  

Propositus: atrofia cortical + desmielinización en cerebelo y puente	Control

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