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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 129. Tema: Patología pediátrica forense

Esteatosis familiar fatal en un recién nacido
MC Martinez Sánchez (1), I Martinez Téllez (2)
(1) Insituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, (2) Instituto de Medicina Legal de Granada
carmenm.sanchez@mju.es

Introducción:En 1981 se describieron tres casos de muerte súbita en el recién nacido asociada a infiltración grasa severa del corazón, hígado y riñón. Hasta entonces solo se habían recogido 17 casos similares, con herencia autosómica recesiva. La mayoría de los niños descritos murieron antes de las dos semanas de vida.

Material y métodos:Hemos estudiado un caso de muerte súbita en una recién nacida al segundo día de vida.

Resultados:Microscópicamente encontramos acusada degeneración grasa en miocardio, hígado y riñón, afectando a los miocardiocitos subepicárdicos, y abundantes bandas de contracción eosinófilas en miocardiocitos adyacentes. El parénquima hepático tenía la arquitectura conservada, y de forma masiva los hepatocitos contenían una o varias microvacuolas (PAS negativas) perinucleares. En el riñón había una acusada degeneración grasa microvacuolar en los túbulos proximales. Un año después, un hermano tuvo una muerte súbita a las 48 horas de vida, demostrándose en otro Centro las mismas alteraciones morfológicas.

Conclusión:En 1981, se estableció la hipótesis de que la esteatosis familiar masiva, constituía una entidad clínica definida, probablemente en relación con un trastorno del metabolismo lipídico. Los defectos de la oxidación de los ácidos grasos constituyen un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que afectan a la producción intramitocondrial de energía. La herencia es autosómica recesiva y su frecuencia global de 1:10.000 recién nacidos. En años recientes se ha visto que en efecto varios déficits enzimáticos están involucrados en este tipo de esteatosis familiar, especialmente los que intervienen en la primera fase (ciclo de la carnitina) y en la segunda fase (beta-oxidación) del metabolismo de los ácidos grasos. La expresividad de estos trastornos puede ser variable, pero generalmente es grave. En las pocas series amplias publicadas fallecen el 30% de los pacientes en la primera semana y el 70% durante el primer año de vida, habitualmente por complicaciones cardíacas y solo el 10% por complicaciones hepáticas. Así pues, los defectos de la oxidación de los ácidos grasos son responsables de infrecuentes cuadros de esteatosis multiorgánica y más raramente de muerte súbita muy precoz (3%). El diagnóstico clínico en pacientes como la nuestra tiene muchas limitaciones, por las dificultades para obtener muestras tisulares en estas edades y por las limitaciones técnicas del diagnóstico enzimático. También por la precocidad con que se produce la muerte. No obstante el diagnóstico final puede ser útil para el consejo familiar.

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