y División Española de la International Academy of Pathology
XX Congreso de la Sociedad Española de Citología
I Congreso de la Sociedad Española de Patología Forense
INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS
Comunicación oral nº 119. Tema: Patología pediátrica
Donde dije digo... ¡Era Diego! Presentación de 3 casos de autopsia fetal con patología esquelética morfológicamente equívoca
JC Ferreres Piñas, M Garrido Pontnou, I Strohecher, S Ramón y Cajal Agüeras, N Torán Fuentes
Hospital Universitario Vall d Hebron
jcferrer@vhebron.netIntroducción:La autopsia en cuadros malformativos constituye una herramienta básica para el adecuado consejo genético. De ellos, la patología esquelética es uno de los campos más difíciles. Presentamos 3 casos en los que el diagnóstico autópsico se vió modificado a posteriori por información clínica no conocida en el momento del estudio.
Material y métodos:Revisión de los 3 casos
Resultados:#1: Gestante de 34 semanas con óbito espontáneo. La autopsia demostró hipomineralización del cráneo, anomalías epifisarias en huesos largos y fracturas costales. Se realizó el diagnóstico de hipofosfatasia fetal. Cuatro meses después la paciente consultó por dolor en cadera y espasmos musculares. Se catalogó de enfermedad celíaca y cuadro malabsortivo con hipocalcemia y osteopenia. La revisión del caso concluye que es compatible con raquitismo fetal. #2: Gestante de 20 semanas, con hydrops fetal, ventriculomegalia, hepatomegalia y acortamiento de huesos largos. Cariotipo normal. Se realiza ILE. La autopsia demostró afectación ósea generalizada en forma de múltiples abscesos periósticos, hiperplasia hematopoyética extramedular y un absceso cutáneo. Se interpretó como proceso séptico fetal. Dos años después, la paciente ingresó en otro hospital donde nació un varón a las 28 semanas. Presentaba extremidades acortadas con “infiltración” del tejido subcutáneo. Radiológicamente se diagnosticó de hiperostosis cortical infantil (enfermedad de Caffey). La revisión de nuestro caso es compatible con la forma fetal precoz de la enfermedad. #3: Paciente con óbito intraparto a las 39 semanas de gestación. Diagnóstico prenatal de displasia ósea con hipoplasia torácica. La autopsia reveló acortamiento rizomélico de las cuatro extremidades con condrodisplasia de las costillas y anomalía metafisaria en huesos largos. También se observó hemofagocitosis en ganglios e hígado. Dos años después, se estudió una hermana de 9 meses por neutropenia congénita. Se llegó al diagnóstico de síndrome de Schwachman-Diamond (SSD) con confirmación genética. En material parafinado de la autopsia se realiza estudio del gen SBDS, detectándose mutación bialélica. El diagnóstico definitivo es de displasia espondilometafisaria tipo Sedaghtian por mutación del gen SBDS, en el contexto de SSD.
Conclusión:En el momento del consejo genético a parejas con un hijo malformado muchas veces se considera el resultado autópsico como definitivo. La información clínica y genética (de progenitores y hermanos)es básica para llegar al diagnóstico correcto, a pesar de que pueda generarse meses o años después del caso problema.
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| © SEAP. Sociedad Española de Anatomía Patológica | Actualizado: 11/06/2011 |