y División Española de la International Academy of Pathology
XX Congreso de la Sociedad Española de Citología
I Congreso de la Sociedad Española de Patología Forense
INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS
Comunicación oral nº 12. Tema: Patología gastrointestinal y hepatología
Expresión de CD117 y PDGFRA en tumores del estroma gastrointestinal. Papel de la tinción tipo Golgi en el reconocimiento del estado mutacional
AM Vallejo Benítez (1), MJ Ríos Moreno (1), S Jaramillo Carmona (1), A Hernández Amate (2), S Pereira Gallardo (1), I Trigo Sánchez (1), J Amerigo (3), R González Cámpora (1)
(1) Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla, (2) Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Infanta Cristina. Badajoz, (3) Servicio de Anatomía Patológica. Hospital de Torrecárdenas. Almería
rcampora@us.esIntroducción:Analizar los patrones de tinción con CD117 PDGFRA en relación con el estado mutacional en tumores del estroma gastrointestinal
Material y métodos:Se han utilizado 99 GISTs fijados rutinariamente en formol e incluidos en parafina procedentes de pacientes intervenidos en los hospitales Virgen Macarena (Sevilla) y Torrecárdenas (Almería). Se examino la expresión de CD117 y PDGFRA mediante inmunohistoquímica y se amplifico mediante PCR los exones 9, 11 y 13 de KIT y los exones 12 y 18 de PDGFRA, que posteriormente fueron secuenciados. Todos los pacientes eran >20 años (salvo dos casos uno que tenía 19 años y otro 13 años), además todos expresaban CD117 o tenían mutación en el gen KIT o PDGFRA. Los resultados se analizaron con el test de chi-cuadrado, se consideró significación estadística si p<0.05.
Resultados:El análisis molecular revelo la presencia de mutaciones en KIT en el 69% de los casos, en PDGFRA en el 11%, y ausencia en ambos genes (wild type (wt) KIT/PDGFRA) en el 20%. Se encontró inmunoreacción positiva para CD117 en el 94% de los casos (47,3 % citoplásmica o de membrana, 52,7% tipo Golgi) y para PDGFRA en el 87 % (92% citoplásmica o de membrana y 8 % tipo Golgi). Se observó asociación significativa entre inmunotinción al CD117 con patrón Golgi y la presencia de mutaciones en KIT (p=0,025), aunque no existía exclusividad. En los cinco casos CD117 negativos presentaban mutaciones en KIT (50%) o PDFRA (50%) Por otro lado, se detecto expresión de PDGFRA en el 87% de los casos, el tipo tinción se relaciono con el estado mutacional (p=0,001), los casos con tinción tipo Golgi mostraban principalmente mutaciones en PDGFRA, aunque tampoco esta asociación implicaba exclusividad. Es de destacar que el 95% de los GIST PDGFRA-positivo eran CD117-positivo, de ellos el 66% tenían mutaciones en el exón 11. En los tumores PDGFRA-positivo y CD117-negativo, el 50% presentaban mutaciones en PDGFRA.
Conclusión:En la mayoría de los GISTs, el patrón de tinción de tipo Golgi para CD117 o PDGFRA se asocia con la presencia de mutaciones en los respectivos genes. Las tinciones CD117 y PDGFRA no son excluyentes entre sí, existiendo una elevada tasa de positividad para ambos marcadores, observándose en la mayoría de ellos mutaciones en el exón 11 de KIT, mientras que cuando sólo se expresa PDGFRA, la mayoría de los casos tienen mutaciones en el exón 18 de PDGFRA.
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| © SEAP. Sociedad Española de Anatomía Patológica | Actualizado: 11/06/2011 |