Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS
Comunicación oral nº 44. Tema: Hematopatología
A propósito de un caso: Linfoma del manto ciclina D1 negativo con traslocación del gen CCND2
J Munné Collado (1), M Garcia Garcia (1), R Alvarez Alegret (2), L Comerma Blesa (1), B Espinet Solà (1), B Bellosillo Paricio (1), B Casado Guerra (1), T Baró Tomas (1), F Solé Ristol (1), S Serrano (1)
(1) Hospital del Mar, (2) Hospital Miguel Servet
99137@parcdesalutmar.catIntroducción:La mayoría de los linfomas del manto se asocian a la traslocación t(11:14)(q13:q32) y a la sobreexpresión de ciclina D1, si bien recientemente se han descrito casos que no cumplen este criterio diagnóstico. La traslocación t(11:14)(q13:q32) yuxtapone el promotor del gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH) al gen de la ciclina D1 (CCND1), ocasionando una disregulación del ciclo celular y una sobreexpresión de ciclina D1 en el núcleo de las células tumorales. Presentamos un caso de linfoma del manto ciclina D1 negativo no asociado a la traslocación t(11:14), y que en su defecto presenta una traslocación del gen de la ciclina D2 (CCND2, 12p13), probablemente con el gen de la cadena ligera kappa de las inmunoglobulinas (IGK, 2p11.2).
Material y métodos:Caso Clínico: Paciente varón de 78 años con adenopatías inguinales.
Resultados:Se estudiaron las secciones correspondientes a una de estas adenopatías, que mostraba una morfología blastoide. En el estudio inmunohistoquímico realizado, las células tumorales expresaban CD79a, CD20, CD5, Bcl2, MUM1, SOX11, cadenas ligeras lambda y ki-67 (50-60%), pero no mostraban expresión de Ciclina D1, CD10, Bcl6, CD23, cadenas ligeras kappa ni sobreexpresión de p53. La técnica de FISH, utilizando la sonda IGH/CCND1 dual color dual fusion, no detectó la traslocación t(11:14) ni traslocaciones de IGH con otro oncogen. Sin embargo, al realizar FISH con la sonda de CCND2 split se identificó una traslocación de este gen. En paralelo, se analizó el estado del gen las cadenas ligeras de las inmunoglobulinas (IGK e IGL), estando IGK reordenada. Estos resultados sugieren la existencia de una posible traslocación t(2:12)(p11:p13) IGK/CCND2. Mediante PCR, se demostró un reordenamiento clonal del gen de la cadena pesada de las inmunogloblinas.
Conclusión:El diagnóstico del linfoma del manto ciclina D1 negativo es complicado, aunque una morfología y un inmunofenotipo compatibles tienen que hacer pensar en esta posibilidad, en la que resulta fundamental el estudio citogenético y/o por FISH para confirmar o descartar la implicación de otras ciclinas.
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