XXV Congreso de la Sociedad Española de Anatomía Patológica y División Española de la International Academy of Pathology XX Congreso de la Sociedad Española de Citología I Congreso de la Sociedad Española de Patología Forense

Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

Volver al listado

Comunicación oral nº 32. Tema: Patología gastrointestinal y hepatología

Múltiples neoplasias en paciente negativo para estudio de genes MMR relacionados con el síndrome de Lynch
A Gonzales Sejas, R Rodriguez, S Mariscal, R Martín, Y Campos, R Juárez, M Mollejo, E Carabias, S Aso, C de Diego
Complejo Hospitalario de Toledo
arielchu-27@hotmail.com

Introducción:El síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante y es el tipo de carcinoma colorectal hereditario más común. Actualmente se acepta que existen mutaciones en un grupo de genes que afectan a la linea germinal, que intervienen en la raparación de errores del ADN, han sido identificados como: MLH1, MSH2, PMS2, PMS1 y MSH6. Los que más frecuentemente se encuentran mutados son MLH1 y MSH2 en el 90% de casos. Presentamos el caso de una paciente que actualmente tiene 61 años, que desde el año 1995 hasta diciembre del 2010, presentó cinco neoplasias en distintos órganos, falleciendo el 2011.

Material y métodos:Se ha revisado la historia clínica, todos los informes anatomopatológicos así como los estudios radiológicos, registrados en el Complejo hospitalario de Toledo. Realizamos un análisis genético e inmunohistoquímico.

Resultados:Paciente de 61 años, con antecedentes familiares de: abuelo paterno fallecido a los 45 años por cancer de colon, una hermana fallecida por carcinoma de ovario a los 36 años. El informe genético indica que es portadora de los cambios c.1661+12G>A, c.2006-6T>C en el gen MSH2 ambos en heterocigosis, tambien se identificaron los cambios c.186>A, C.276A>G, c.540T>C en heterocigosis, c.3438+14A>T en homocigosis del gen MSH6 y el gen MLH1 no se detectaron variaciones genéticas. El cambio c.1661+12 G>A en el gen MSH2 ha sido descrito en la bibliografía actual como polimorfismo del tipo SNP sin asociación clínica con el Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico. Presentó: Adenocarcinoma de endometrio en 1995, Adenocarcinoma de intestino delgado metacronico el 2004, Adenocarcinoma pobremente diferenciado con “células en anillo de sello” de intestino delgado, sincronico con: Adenocarcinoma moderadamente diferenciado en colon transverso y Adenocarcinoma moderadamente diferenciado de recto en el 2010. El estudio inmunohistoquímico revela la positividad nuclear para MSH2 y MSH6 en todos los tumores,lo que nos indica que no existe mutación en el gen.

Conclusión:La paciente cumple con algunos criterios de Bethesda y con algunos criterios de Amsterdam de acuerdo a los antecedentes familiares. En los resultados genéticos, la base de datos consultada (HGMD professional 2010.3) en los cambios detectados en MSH2 (c.1661+12G>A) aparecía como mutación asociada sin embargo a la fecha de hoy es considerado un polimorfismo benigno de tipo SNP, por lo que descartamos el diagnóstico de síndrome de Lynch en esta paciente.

Ver listado

[Inicio]