XXV Congreso de la Sociedad Española de Anatomía Patológica y División Española de la International Academy of Pathology XX Congreso de la Sociedad Española de Citología I Congreso de la Sociedad Española de Patología Forense

Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

Volver al listado

Comunicación oral nº 6. Tema: Patología gastrointestinal y hepatología

La inestabilidad de microsatélites como screening en el síndrome de Lynch
S Romero Chala, N Fernandez Gonzalez, JA Garcia Trujillo, EM Martinez Quintana, S Gonzalez Santiago, JM Mateos Rodriguez, C Dueñas Sadornil, C Camara Hijon, LF Pereira
Hospital San Pedro de Alcántara
silviachala@hotmail.com

Introducción:El Síndrome de Lynch (SL) es un trastorno hereditario que predispone a padecer cáncer colorrectal (cc). Está causado por mutaciones a nivel germinal de genes reparadores de errores (MMR) en la replicación de ADN (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2). Los microsatélites son regiones donde frecuentemente se producen mutaciones: que si no son reparadas se acumulan originanado inestabilidad de microsatélites (IMS). Esto aumenta la probabilidad de tumorogénesis. Detectar IMS permite encontrar pacientes que podrían ser portadores de una mutación hereditaria en los genes reparadores.

Material y métodos:El riesgo de padecer SL es valorado clínicamente en base a los criterios de Amsterdam y Bethesda. El estudio IMS se realiza mediante el Kit de Promega según las recomendaciones del fabricante. Los genes reparadores MMR son analizados por heterodúplex y secuenciación en los pacientes que presentan IMS con el objetivo de encontrar mutaciones patógenas. Si el paciente índice presenta una mutación, se amplia el estudio mediante secuenciación directa a sus familiares.

Resultados:Se estudió IM en 160 casos índice, de los que 20 fueron inestables, en ellos se estudiaron los genes MMR encontrando 8 mutaciones causantes del SL, 7 se hallaron en MSH2 y 1 en MLH1. Se estudiaron 62 familiares sanos pertenecientes a las 8 familias con SL, encontrando en 30 de ellos la mutación.

Conclusión:El estudio de inestabilidad de microsatélites es un método eficiente de despistaje de síndrome de Lynch. Encontrar mutaciones hereditarias permitió la inclusión de los portadores en protocolos de detección precoz del cc. Se descartó el riesgo de padecer cc hereditario en el 51.6% de los familiares. De 160 familias de alto riesgo, se han detectado 8 familias afectadas por SL, con un total 30 individuos portadores de mutaciones patogénicas.

Ver listado

[Inicio]