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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 7. Tema: Patología gastrointestinal y hepatología

Prevalencia de inestabilidad de microsatélites y de la mutación BRAF V600E en biopsias endoscópicas de cáncer de colon esporádico
N Fernandez Gonzalez, S Romero Chala, EM Martinez Quintana, JA Garcia Trujillo, S Gonzalez Santiago, JM Mateos Rodriguez, C Dueñas Sadornil, C Camara Hijon, LF Pereira
San Pedro de Alcantara
nuriafer2003@yahoo.es

Introducción:La caracterización molecular de carcinomas colorrectales en el momento del diagnóstico permitirá predecir la respuesta del paciente a la quimioterapia, y en un futuro diseñar pautas de tratamiento personalizadas. Recientemente se han descrito marcadores de utilidad en este sentido, como la inestabilidad de microsatélites (IMS) y la presencia de la mutación V600E en el gen BRAF. Los casos sin IMS que presentan la mutación en BRAF V600E tienen peor pronóstico clínico. Esta mutación se asocia a la falta de respuesta a tratamientos con panitumumab o cetuximab.

Material y métodos:Se estudiaron 114 biopsias de pacientes con cáncer de colon obtenidas durante colonoscopia diagnóstica. El estudio de IMS se realiza mediante PCR multiplex y electroforesis capilar (MSI Analysis System, Promega). La búsqueda de la mutación V600E se hace mediante secuenciación capilar (ABI 3130, Applied Biosystems) del exón 15 del gen BRAF en la muestra tumoral.

Resultados:De 114 casos estudiados se encontraron 9 casos con IMS (8%), 2 de esos 9 casos portaban la mutación BRAF V600E (1.75%). De los 105 casos sin IMS, 3 presentaron la mutación BRAF V600E (2.6%). Nuestros resultados muestran que un 4.4%% del total presentó la mutación, siendo un 22.2% en casos inestables y un 2.8% en casos estables.

Conclusión:La frecuencia descrita en la bibliografía de IMS es del 19,5% en los tumores esporádicos, lo que representa más del doble de lo que suponen nuestros resultados. La prevalencia descrita para la mutación BRAF V600E es del 9.5%, variando entre un 5% en los tumores estables y un 51,8% en los inestables. Estos valores suponen el doble de los resultados encontrados en nuestra población y coincidente con el estudio español Epicolon.

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