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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 6. Tema: Patología autópsica

Hiperplasia pancreática endocrina fetal. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
ME Jo Velasco (1), I Guerra Merino (1), P Morales Utrilla (2), G Pérez de Nanclares Leal (3), JJ Aguirre Anda (1), ZS Quintero Niño (1), C Zazo Seco (3)
(1) Servicio de Anatomía patológica.Hospital Txagorritxu, (2) S.Ginecología, (3) Biología Molecular
margaritaestela.jovelasco@osakidetza.net

Introducción:Los islotes pancreáticos se desarrollan a partir del 3º mes de vida intrauterina. En el feto, diversas entidades causan hiperplasia de los islotes pancreáticos: Eritroblastosis fetal, madre diabética, Sd. de Beckwith-Wiedemann, Sd. de Zellweger, retraso del crecimiento intrauterino. La hiperplasia consiste en el aumento del número de los islotes pancreáticos fetales > 10% y más de un 15% de ellos deben tener un tamaño >200µ. El Síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad congénita, de expresión clínica variable, que puede asociarse a hiperinsulinismo e hipoglucemia. En la actualidad existen unos 500 casos publicados. Su diagnóstico se basa en la asociación de los tres criterios mayores o de dos mayores y tres menores de Elliots y cols. El hallazgo histopatológico patognomónico de esta entidad es la citomegalia cortical. La etiología de este síndrome se basa en la alteración en los patrones de metilación de los alelos en el 11p15.5 de genes que regulan el crecimiento y la división celular. La mayoría de los casos son esporádicos. La transmisión familiar se observa en aproximadamente un 15% de casos.

Material y métodos:Se realizó la autopsia de un feto varón de 21 semanas de gestación, al que se realizó una interrupción legal del embarazo por onfalocele. Se tomaron muestras para estudio histológico.

Resultados:Feto con peso y medidas correspondientes a 24 semanas. El estudio histológico manifestó hiperplasia y fusión de los islotes pancreáticos, grandes comparados con los controles, que se visualizaron con Sinaptofisina y Cromogranina A. Se observó citomegalia adrenal bilateral. Estos hallazgos se relacionaron con el Sd. de Beckwith-Wiedemann. La confirmación se realizó al comprobar la existencia de los tres criterios mayores de este síndrome: macroglosia, onfalocele y peso superior al p90 correspondiente, acompañada de signos menores característicos: muesca auricular, hipertrofia lobular auricular, visceromegalia (páncreas de 1.2 gr. correspondiéndole un p50 de 0.6 gr.) e hipoplasia facial. El estudio molecular del tejido fetal reveló hipometilación en el alelo materno de la región KvDMR (ICR2) situado en el cromosoma 11, brazo corto (11p15).

Conclusión:La hiperplasia de los islotes de Langerhans en el feto nos lleva a hacer un diagnóstico diferencial entre posibles entidades. En nuestro caso se cumplen los criterios diagnósticos de Sd. de Beckwith-Wiedemann, que se confirmó con el estudio molecular.

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