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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 12. Tema: Patología autópsica

Osteogénesis imperfecta tipo II: Hallazgos anatomopatológicos de un feto muerto intraútero
XM Tejada Caceres, JM Elizalde Eguinoa, CB Marta Casanova, A Yague Hernando, MV Zelaya Huerta
Complejo Hospitalario de Navarra
xm.tejada.caceres@navarra.es

Introducción:La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios en los que existen anomalías en la formación del colágeno I,que interfieren con el proceso normal de osificación del hueso. Esto sucede por la mutación en los genes que codifican dicho colágeno. Existen cuatro subtipos,todos hereditarios,pero el tipo II, forma letal, es el que con más frecuencia se detecta prenatalmente.

Material y métodos:Presentamos el caso de una mujer primigesta de 30 años que acude a control prenatal con gestación de 20 semanas. En la ecografía se detectan alteraciones esqueléticas que sugieren una displasia esquelética de tipo OI. El embarazo continua por voluntad de la madre hasta las 36 semanas.Se realiza necropsia.

Resultados:Macroscopicamente:aparecen alteraciones esqueléticas concordantes con hallazgos ecograficos intrautero y radiológicas realizadas al feto:micromielia de extremidades con múltiples fracturas:parrilla costal con múltiples nódulos fractura y reparación con imagen en forma de"rosario":"cráneo en pelota de goma"minimamente osificado,hipoplasia nasal:pie zambo:mano en garra:y extremidades en forma de "piernas de rana".Ademas hay escleras azules e hipoplasia pulmonar secundaria.Histológicamente:La unión metafisoepifisaria presenta una disposición ordenada de los condrocitos:la osificación es defectuosa con formación de hueso trabecular con matriz ósea escasa e inmadura,con trabéculas delgadas e irregulares con formación de islotes discontinuos,con numerosa celularidad osteoblástica.A nivel cortical se aprecia una cortical deficiente,delgada, compuesta por tejido óseo no lamelar.Nuestro caso basado en hallazgos radiologicos corresponde al tipo II C.

Conclusión:La OI tipo II es una entidad poco frecuente (1.6 a 9 x 100,000 nacidos) que se engloba dentro de las displasias esqueléticas. En la tipo II C se ven los huesos largos,finos y fracturados, las costillas largas,finas en rosario y presentan múltiples alteraciones intrauterinas con pronóstico letal debido al desarrollo de hipoplasia pulmonar por lo que la mayoria mueren intrautero como en nuestro caso. El diagnóstico prenatal es por ecografía,por estudio de vellosidades coriales o en liquido amniótico por biología molecular. El riesgo de recurrencia es difícil de estimar se acerca al 6-10%. En este caso nos permitió el manejo de esta pareja y su seguimiento si su conducta reproductiva es el deseo de un nuevo embarazo.Aunque se puede realizar en diagnóstico prenatal es necesaria la realización de la autopsia fetal para poner en evidencia los hallazgos ecograficos observados.

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