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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Póster nº 3. Tema: Patología gastrointestinal y hepatología

Alteraciones del gen ALK en tumores neuroendocrinos
AB Galván Pérez (1), M Salido Galeote (1), C Montagut Vidalot (2), E Arriola Aperribay (2), F Rojo (3), M Iglesias Coma (1), J Bellmunt Molins (3), J Albanell Mestres (3), S Serrano Figueras (1), F Solé (1)
(1) Servei de Patologia. Hospital del Mar, (2) Servei d Oncologia. Hospital del Mar, (3) Fundación Jiménez Díaz, Barcelona
abgalvan@gmail.com

Introducción:La traslocación que afecta al gen Anaplastic Lymphoma Kinase (ALK) ha sido recientemente descrita como una nueva diana de tratamiento con inhibidores de ALK y por lo tanto es un marcador útil para seleccionar a aquellos pacientes que pueden beneficiarse de estas terapias. En este contexto, el objetivo del presente estudio es analizar el estatus del gen ALK (traslocación y/o cambios en el número de copias) mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) en una serie de tumores neuroendocrinos: y correlacionar estos hallazgos con características clínico-patológicas.

Material y métodos:Se analizaron mediante FISH (sonda de break-apart para ALK) 111 tumores neuroendocrinos de pacientes que habían sido diagnosticados en nuestra institución entre los años 2004 y 2010. En 42 casos la muestra fue insuficiente o la técnica no pudo realizarse con éxito. Finalmente, pudieron analizarse con éxito 69 casos (43 gastroenteropancreáticos (GEP), 20 pulmonares, 6 otros). Los casos que presentaban traslocación del gen ALK y un subgrupo de pacientes negativos para la traslocación fueron analizados mediante inmunohistoquímica. En los casos positivos para traslocación de ALK, se analizó el estatus del gen EML4 mediante FISH con una sonda break-apart no comercial. Se realizó un análisis estadístico para evaluar la asociación entre el estatus del gen ALK y las características clinicopatológicas del tumor.

Resultados:Se encontró un caso de tumor GEP neuroendocrino que presentaba un 15% de células con la traslocación ALK-EML4 y un tumor pulmonar neuroendocrino con un patrón de traslocación variante del gen ALK en un 60% de los núcleos. Diez casos (7 GEP: 3 pulmones) mostraron un incremento en el número de copias del gen ALK (media de 5 copias: rango: 3-10 copias) con un porcentaje de células con ganancia del gen ALK de entre 18-65% (media 36%). El análisis inmunohistoquímico de la muestra con traslocación ALK-EML4 mostró <10% de células tumorales con tinción débil de ALK. El bajo número de casos con traslocación y/o ganancia de ALK impide encontrar asociaciones estadísticamente significativas con otros parámetros clinicopatológicos.

Conclusión:Aunque raras, las traslocaciones del gen ALK pueden estar presentes en diferentes subtipos de tumores neuroendocrinos. De esta manera, se revela una posible nueva diana para los inhibidores de ALK. Agradecimientos Finalmente, agradecer a Marta Lorenzo su soporte técnico en la FISH y a Sílvia Menéndez su colaboración en la inmunohistoquímica.

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