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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 58. Tema: Patología gastrointestinal y hepatología

Mutaciones en KRAS y BRAF en carcinoma colorrectal metastásico. Correlación con factores clinicopatológicos
M Navarro Sánchez (1), Y Campos Martín (1), R Sánchez Simón (1), P Lemberg (2), R Cuesta (3), J Del Río (4), L López (1), R Martín Hernández (1), S Mariscal Zabala (1), R Rodríguez (1)
(1) Hospital Virgen de la Salud, (2) Hospital de Hellín, (3) Hospital La Mancha Centro, (4) Hospital Virgen de La Luz
martanavarrosanchez@yahoo.es

Introducción:El cáncer colorrectal (CCR) ocupa el segundo lugar en incidencia y en mortalidad por cáncer en la mayoría de los países desarrollados. Los anticuerpos monoclonales anti-EGFR, cetuximab y panitumumab, han demostrado su utilidad en la terapia de cáncer de colon metastásico. La respuesta al tratamiento está relacionada con el estado mutacional de algunas proteínas que se encuentran dentro de la ruta de señalización del EGFR, como es el caso de K-RAS Y B-RAF. Mutaciones en KRAS han sido descritas con una frecuencia de entre el 35-42% en CCR y es utilizado como marcador predictivo de la respuesta al tratamiento. En estudios recientes, pacientes sin mutación descrita en KRAS y con la mutación V600E en BRAF no responden al tratamiento con inhibidores del EGFR, convirtiéndose en otro biomarcador con alto valor predictivo de respuesta al tratamiento con anticuerpos anti-EGFR. Sin embargo en algunas instituciones se trata con anti-EGFR a pacientes con mutaciones de BRAF y wt-KRAS, pues algunos responden. OBJETIVOS: 1.- Estudio de las mutaciones de KRAS en los codones 12 y 13 del exón 2, en pacientes con carcinoma colorrectal metastásico. 2.-Estudio de la mutación de BRAF V600E, en pacientes con carcinoma colorrectal metastásico y KRAS nativo. 3.-Correlación de alteraciones moleculares con datos clinicopatológicos.

Material y métodos:Sujetos de estudio: Se han estudiado 311 muestras de CCR metastásicos diagnosticados y se han recogido datos clinicopatológicos. Se realizó la extracción de ADN de 307 muestras de tejido tumoral incluido en parafina y de 4 muestras citológicas (PAAF). Estudio de las mutaciones en KRAS: se realizó con el Kit K-Ras StripAssay (Viena Lab). Estudio mutación V600E en BRAF: se diseñaron primers específicos y a través de la técnica de HRM se analizaron las curvas de meeting.

Resultados:La frecuencia de mutación observada en KRAS ha sido de 153/311 (49,19%) de los CCR metastásicos. De entre los 10 tipos de mutaciones ya descritas en CCR, las más comunes que hemos encontrado son, en el codón 12: Gly12 Asp y Gly12Val, y en el codón 13: Gly13Asp. Dentro de las muestras de CCR analizadas con resultado de KRAS nativo la frecuencia de la mutación V600E en BRAF es de 2/17 (11,76%).

Conclusión:El estudio de las mutaciones de KRAS y BRAF es posible sobre muestras de tejido en parafina y citologías. La frecuencia de las mutaciones en KRAS en nuestra serie se encuentra dentro de los parámetros descritos. El estudio conjunto de KRAS y BRAF aporta un mayor valor predictivo de la respuesta al tratamiento.

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