y División Española de la International Academy of Pathology
XX Congreso de la Sociedad Española de Citología
I Congreso de la Sociedad Española de Patología Forense
INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS
Comunicación oral nº 122. Tema: Patología pediátrica
Proteinosis alveolar en una niña de 2 años: Presentación de un caso
A Pérez Zabala, V Velasco Benito, Y Acedo Alonso, G Muñiz Unamunzaga, A Corominas Cishek, N Cerda Hernandez, JA Alvarez Martinez
Hospital Universitario de Cruces (UPV/EHU)
ana.perezzabala@osakidetza.netIntroducción:La proteinosis alveolar pulmonar es una patología poco frecuente, caracterizada por la acumulación de sustancia surfactante (SS) en el interior del alveolo. Se trata de una enfermedad de adultos (30-50). Los aislados casos descritos en niños son mayoritariamente debidos a déficit de sustancia surfactante. Presentamos un caso de una niña de 2 años con mutación en el gen del receptor de GM-CSF.
Material y métodos:Niña de 2 años con clínica respiratoria refractaria a tratamientos y patrón radiológico intersticial persistente. Ante la evolución tórpida se realiza TAC, donde se objetiva el patrón característico en “crazy paving”, sugestivo de proteinosis alveolar. Se realiza BAL, del que se obtiene material para tinción con giemsa, papanicolau, y PAS. Para confirmar el diagnóstico se procede a biopsia pulmonar, con estudio posterior mediante microscopía electrónica y estudio molecular.
Resultados:Se realiza BAL, biopsia pulmonar, microscopía electrónica, con hallazgos diagnósticos de proteinosis alveolar. El estudio molecular reveló mutación en el gen del receptor de GM-CSF.
Conclusión:La proteinosis alveolar congénita es una causa inusual de dificultad respiratoria neonatal de comienzo inmediato. El BAL es el procedimiento “gold Standard” tanto para diagnóstico como para tratamiento.
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| © SEAP. Sociedad Española de Anatomía Patológica | Actualizado: 11/06/2011 |