XXV Congreso de la Sociedad Española de Anatomía Patológica y División Española de la International Academy of Pathology XX Congreso de la Sociedad Española de Citología I Congreso de la Sociedad Española de Patología Forense

Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

Volver al listado

Comunicación oral nº 86. Tema: Nuevas tecnologías (inmunohistoquímica, inmunocitoquímica y patología molecular)

Detección de síndrome de Lynch en la Comunidad Valenciana dentro del Programa de Cáncer Hereditario
C Alenda González (1), A Payá (1), JL Soto (2), E Andrada (2), S Navarro-Fos (3), D Ramos (4), E Mayordomo (5), A Castillejo (5), V Barberá (5)
(1) Hospital General Universitario de Alicante, (2) Hospital General Universitario de Elche, (3) Hospital Clínico de Valencia, (4) Hospital Universitario La Fe, (5) Instituto Valenciano de Oncología
alenda_cri@gva.es

Introducción:El síndrome de Lynch (SL) es el segundo motivo de consulta en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer (UCGC) de la Comunidad Valenciana. En este trabajo se presentan los resultados del estudio de SL en las UCGC desde su creación en el año 2005

Material y métodos:Se han incluido en el estudio 712 familias con sospecha de SL (165 cumplían criterios de Ámsterdam y 547 criterios de Bethesda). Los casos índice mostraron la siguiente localización de los tumores: 657 carcinomas colorrectales, 40 carcinomas de endometrio, 15 otros (gástrico, páncreas, ovario, uréter). Se ha realizado inestabilidad de microsatélites (IMS) y estudio inmunohistoquímico (IHQ) de las proteínas reparadoras (MMR). En los tumores con pérdida de expresión de MLH1 se realizó el estudio de la mutación BRAF V600E y de la hipermetilación de MLH1. Se estudiaron las mutaciones puntuales mediante secuenciación directa y los grandes reordenamientos mediante MLPA.

Resultados:Un 21,5% (153/712) de los tumores presentaban alteraciones en MMR: 73 MLH1/PMS2, 37 MSH2/MSH6, 17 MSH6, 4 PMS2, 3 MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 y 19 IMS+ sin alteración IHQ. El 22.1% de los casos con criterios de Bethesda y el 37.1% de los casos con criterios de Ámsterdam II presentaban deficiencia en MMR. Se han detectado mutaciones patogénicas en 81 casos índice distribuidas de la siguiente manera: 29 mutaciones en MLH1 (35.8%), 28 en MSH2 (32.4%): 22 en MSH6 (28.3%), 1 en PMS2 (1,2%) y 1 en EPCAM. También se detectaron 15 variantes de significado clínico incierto: 6 en MLH1, 1 en MSH2 y 8 en MSH6. En uno de los casos se detectó una alteración constitucional epigenética en MLH1.

Conclusión:Un 11,4% de las familias remitidas a las UCGC con sospecha de SL por cumplir criterios de Bethesda, presentan mutaciones en línea germinal de los genes MMR.

Ver listado

[Inicio]