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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Póster nº 4. Tema: Neuropatología

Estudio de mutaciones de IDH1, IDH2 y BRAF en astrocitomas pilocíticos
S Mariscal Zalaba (1), E Pérez Magán (1), Y Campos Martín (1), R Martín Hernández (1), JR Ricoy Campo (2), M Mollejo Villanueva (1), B Meléndez Asensio (1), A Hernández Lain (2)
(1) Hospital Virgen de la Salud, (2) Hospital 12 de Octubre
saramariscalz@hotmail.com

Introducción:Los astrocitomas pilocíticos (AP) son gliomas de bajo grado diagnosticados generalmente en la edad pediátrica, con un pronóstico favorable y una excelente respuesta a la extirpación quirúrgica completa. En la población adulta pueden plantear problemas de diagnóstico diferencial con los gliomas difusos, lo que supone una importante implicación terapéutica y pronóstica. La alteración molecular más característica de los AP (70% de los casos aproximadamente) es una duplicación en tándem del gen BRAF que produce una fusión entre los genes KIAA1549 y BRAF. Los AP no presentan mutaciones en los genes IDH1 ó IDH2, diferenciándose así de los astrocitomas de grado II o III en los que son frecuentes estas mutaciones. Por otra parte, la mutación V600E en el gen BRAF se ha descrito en menos de un 10% de los APs. El objetivo de este trabajo es el estudio y caracterización de una serie de APs en los que se analizan las mutaciones en los genes IDH1, IDH2 y BRAF.

Material y métodos:Se ha estudiado una serie de 46 AP en los hospitales Virgen de la Salud (Toledo) y 12 de Octubre (Madrid), incluyendo casos =: 18 años (grupo A) y < 18 años (B). La detección de mutaciones en los genes IDH1, IDH2 y BRAF se ha realizado mediante PCR y High Resolution Melting (HRM). La mutación más frecuente de IDH1 (R132H) se ha estudiado también mediante inmunohistoquímica. Se han relacionado estos hallazgos con datos clínico-patológicos.

Resultados:Grupo A: 32 pacientes (edad media 30 años). No se han encontrado mutaciones en IDH1 (31 casos analizados) ni en IDH2 (21 casos). La mutación de BRAF (V600E) se ha detectado en 3/28 pacientes (10,7%). Ningún caso ha mostrado expresión de IDH1 mutado. Localización cerebelosa en 9/29 (31%) casos. Los tres casos con mutación BRAF V600E son de localización extracerebelosa. Grupo B: 14 pacientes (edad media 7 años). No se han detectado mutaciones de IDH1 (14 casos analizados), ni de IDH2 (7 casos). La mutación de BRAF (V600E) se ha detectado en 1/12 (8,3%) casos. Ningún caso ha expresado IDH1 mutado. Localización cerebelosa en 6/14 (42,9%) casos. El caso mutado para BRAF V600E es de localización extracerebelosa.

Conclusión:El estudio de mutaciones de IDH1, IDH2 y BRAF es una herramienta útil para el diagnóstico diferencial de los AP de relevancia en los adultos. La mutación de BRAF V600E en esta serie se da en localización extracerebelosa y con una frecuencia similar en casos de adultos y pediátricos. En algunos casos la mutación BRAF V600E puede suponer una diana terapéutica cuando los tumores no son resecables quirúrgicamente.

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