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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Póster nº 3. Tema: Patología ginecológica

Identificación del síndrome de Lynch en pacientes con carcinoma de endometrio en población no seleccionada
A Payá Romá (1), C Egoavil (2), JL Soto (2), A Castillejo (2), VM Barberá (2), MJ Román (1), AB Sánchez (2), G Peiró (1), E Rojas (1), C Alenda (1)
(1) Hospital General Universitario de Alicante, (2) Hospital General Universitario de Elche
apayar@gmail.com

Introducción:El carcinoma de endometrio (CEnd) es la segunda neoplasia en frecuencia en el síndrome de Lynch (SL). El objetivo del presente trabajo es identificar la prevalencia de SL partiendo del diagnóstico de CEnd en población no seleccionada.

Material y métodos:Se han incluido 178 pacientes diagnosticadas de forma consecutiva de CEnd en el HGU Alicante (2004-2009). Se ha realizado estudio inmunohistoquímico (IHQ) de las proteínas repararadoras de errores de replicación del ADN (MMR) MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2: inestabilidad de microsatélites (IMS): mutación BRAF V600E (en todos los casos): metilación de MLH1 (sólo en casos MLH1-) y estudio de las mutaciones de los genes MMR (en los casos indicados por criterios IHQ y/o moleculares)

Resultados:Setenta casos (39,3%) fueron MMR+: 34 esporádicos (MLH1- metilados) y 36 sospechos de SL (10 MLH1- no metilados, 5 MSH2/MSH6, 9 MSH6, 1 PMS2 y 10 IMS+ sin alteración IHQ). Discordancias entre IHQ e IMS se detectaron en 25 casos (15 sólo pérdida de expresión IHQ y 10 casos sólo IMS+). Ningún caso presentó mutación BRAF. Se ha completado el estudio genético en 11 de los 36 casos sospechosos de SL, identificándose mutaciones patogénicas en 6 pacientes (una MLH1, tres MSH2 y dos MSH6) (55%) y 1 variante de significado incierto (en MSH6).

Conclusión:Un 39,3% del los CEnd presentan alteración MMR. Con los datos prelimilares obtenidos hasta ahora, la frecuencia de mutaciones de genes MMR en CEnd de población no seleccionada es, al menos, de un 3,3% (6/178). Esto supone una frecuencia aproximadamente cuatro veces mayor de la descrita en España para población no seleccionada con carcinoma colorrectal (0,9%). Es esperable encontrar alguna mutación más entre los 25 casos sospechosos de SL no estudiados todavía.

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