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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 40. Tema: Patología gastrointestinal y hepatología

Análisis molecular en una serie de 215 pacientes con carcinoma colorrectal metastásico
L Martínez Avilés, C Montagut Viladot, M Iglesias Coma, E Moragón Massey, G Navarro Viu, M Gallen Castillo, M Garcia Garcia, J Albanell Mestres, S Serrano Figueras, B Bellosillo
Hospital del Mar
luz.martinez.aviles@gmail.com

Introducción:En un 40% de los carcinomas colorrectales metastásicos aparecen mutaciones en KRAS. Esta mutación es un marcador predictivo importante de resistencia a la terapia dirigida contra el EGFR.No obstante, sólo una parte de los pacientes con KRAS no mutado responden al tratamiento, lo cual sugiere la presencia de otras alteraciones que confieren resistencia al tratamiento con inhibidores de EGFR. En este sentido se ha descrito que mutaciones en BRAF o PIK3CA se relacionan con resistencia al tratamiento con inhibidores de EGFR.Recientemente, se ha descrito que mutaciones en TP53, presentes en un 40-50% de los carcinomas colorrectales, podrían tener relación con la respuesta a dichos inhibidores. La relevancia de las mutaciones en BRAF,PIK3CA y TP53 en cáncer colorrectal como marcador predictivo de respuesta a los inhibidores de EGFR está por determinar. OBJETIVO Determinar la frecuencia de mutaciones en KRAS,BRAF,PIK3CA y TP53 en una serie de pacientes con carcinoma colorrectal metastásico consecutivos del Hospital del Mar.

Material y métodos:Se ha analizado la presencia de mutaciones en KRAS y BRAF en una serie de 215 pacientes con cáncer colorrectal metastásico. El análisis mutacional se realizó mediante secuenciación a partir del ADN extraído de material incluido en parafina. En la mayoría de los pacientes el análisis de KRAS se confirmó mediante el kit TheraScreen. En 49 pacientes también se analizó la presencia de mutaciones en PIK3CA(exones9y20)y TP53(exones5-8).

Resultados:De los 215 pacientes, 85(40%)presentaban mutaciones en KRAS.Setenta de ellos (82%),presentaban alteraciones en el aminoácido G12 y 15(18%)en el aminoácido G13. Se analizó la presencia de mutaciones en BRAF en los 130 pacientes negativos para mutaciones en KRAS,detectándose la mutación V600E de BRAF en 8(6%)de ellos.De los 49 pacientes en los que se analizó PIK3CA y TP53 dos de ellos(4%)presentaban mutaciones en PIK3CA,coexistiendo,en un caso con mutación en KRAS y en el segundo caso con mutación de TP53.Finalmente,23(47%)de los 49 pacientes presentaban mutaciones en TP53,cuatro de los cuales presentaban,simultáneamente,mutaciones en KRAS.

Conclusión:La tasa de mutaciones en KRAS y BRAF(40% y 4%),en esta serie es similar a la descrita en la literatura. El porcentaje de carcinomas con mutación en TP53 que tienen mutación también en KRAS es inferior a la observada globalmente.La importancia de la determinación de mutaciones en PIK3CA y TP53 en el diagnóstico de estos pacientes y su valor predictivo en la respuesta al tratamiento con inhibidor de EGFR está por determinar.

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