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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 64. Tema: Muerte súbita juvenil y del adulto (excluyendo neurológica)

Muerte súbita juvenil asociada a estenosis supravalvular aórtica: ¿Síndrome de Williams?
M Santos Rodríguez (1), A Rico García (1), R Marín Andrés (1), M Blanco Rodríguez (1), JL Brell González (1), M Mora Cabezas (2), J Lucena Romero (1), R González Cámpora (2)
(1) Servicio de Patología Forense, IML Sevilla, (2) Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla
mariasantosrodriguez@gmail.com

Introducción:La estenosis supravalvular aórtica (ESA), es la forma más rara de obstrucción en el tracto de salida izquierdo (8 %). La lesión característica es un estrechamiento de la aorta por encima de la válvula aórtica, que puede ser localizado o difuso (aorta ascendente y troncos supra-aórticos). La causa es una mutación heredada o espontánea del gen de la elastina. La tercera parte de los niños con ESA presentan Síndrome de Williams (SW). La muerte súbita (MS) se ha descrito en pacientes con obstrucción muy grave o con alteraciones coronarias asociadas.

Material y métodos:Varón de 26 años, albañil, sin hábitos tóxicos, que sufre un episodio de MS tras una carrera de karts. Antecedentes familiares: hermana de 21 años con retraso mental, intervenida de estenosis aórtica supravalvular (SW). Antecedentes personales: soplo funcional en la infancia.

Resultados:Autopsia: Talla: 165 cm, Peso: 94 Kg (IMC: 34,5), Perímetro de cintura: 106 cm. Corazón de 485 g (peso medio estimado: 379 g). El VI y tabique interventricular tienen un espesor de 15 mm, el VD 4 mm. Las arterias pulmonares se bifurcan precozmente, presenta estenosis aórtica supravalvular con una luz vascular de 5 mm, sus paredes están engrosadas, al igual que los grandes vasos supraaórticos. La subclavia y carótida derechas salen de forma independiente, la subclavia izquierda en un plano posterior y ambas carótidas primitivas se encuentran anormalmente próximas en su nacimiento. Existe agenesia del ostium coronario izquierdo. El comienzo de la arteria coronaria izquierda, donde debería estar el tronco común, no presenta luz vascular tratándose de un corto cordón fibroso. La arteria coronaria derecha tiene un calibre importante con múltiples colaterales. Se observa la salida de una arteria desde la coronaria derecha a la arteria descendente anterior (arteria conal). Histopatología: Fragmentación de las fibras elásticas y aumento de polisacáridos ácidos en grandes vasos y arteria coronaria izquierda. Fibrosis intersticial en ventrículo izquierdo, focos de isquemia subendocárdica y engrosamiento de las arterias de pequeño calibre. El sistema de conducción cardiaco no mostró anomalías histológicas.

Conclusión:El patólogo forense debe conocer y tener en cuenta patologías hereditarias raras con repercusión cardiaca que pueden debutar como MS.

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