y División Española de la International Academy of Pathology
XX Congreso de la Sociedad Española de Citología
I Congreso de la Sociedad Española de Patología Forense
INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS
Comunicación oral nº 21. Tema: Dermatopatología
Pseudoxantoma elástico. Nuestra casuística (2000-2010)
M Mora Cabezas, A Vallejo Benítez, C Ceballos Cauto, JJ Ríos Martín, R González Cámpora
Hospital Universitario Virgen Macarena
montse_mor@hotmail.comIntroducción:El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno autosómico recesivo (en la mayoría de los casos), con una incidencia de 0,5-1 por 100.000 y predominio en mujeres, caracterizado por la fragmentación y calcificación de las fibras elásticas en piel, ojos y sistema vascular. Las lesiones cutáneas suelen ser la manifestación inicial. El defecto genético se localiza en el gen ABCC6 (cromosoma 16p13.1.), habiéndose descrito más de 120 mutaciones diferentes.
Material y métodos:Entre los años 2000-10 fueron diagnosticados, mediante biopsias cutáneas, 9 pacientes de PXE, 7 mujeres y 2 hombres con edades comprendidas entre 20 y 46 años (media: 34 años). 2 de los pacientes eran hermanos. Se revisaron las biopsias y los datos clínicos de afectación extracutánea. Las biopsias fueron teñidas con HE, orceina y von Kossa.
Resultados:Todos los pacientes presentaban lesiones cutáneas típicas (pápulas blandas, amarillentas en áreas flexurales, con predominio en la zona lateral del cuello). Una paciente consultó por erupción acneiforme. En 3 se comprobó afectación de la mucosa del labio inferior, en 7 estrías angioides en retina, 1 paciente tenía engrosamiento de los velos aórticos y otro hipertensión arterial. La 9 biopsias estudiadas presentaban fragmentación y calcificación de las fibras elásticas en dermis media-profunda (respetando siempre la dermis papilar) y además en 6 existía leve infiltrado inflamatorio linfocitario perivascular en el seno de la lesión. De forma aislada se observaban células gigantes multinucledas entre las fibras elásticas fragmentadas.
Conclusión:El PXE es una dermatosis diagnosticada en base a criterios clínicos, histológicos y genéticos. La piel ha sido la afectación inicial en nuestros 9 pacientes: en 7 de ellos aparecieron posteriormente lesiones oftalmológicas (estrían angiodes en retina). No existe ningún marcador que permita predecir con seguridad el desarrollo de enfermedad extracutánea. El diagnóstico diferencial histológico incluye pseudoxantoma elástico-like secundario al tratamiento con penicilamina, los denominados “síndromes fibroelastolíticos relacionados con la edad” (elastolisis dérmica papilar similar a PXE, papulosis fibroelastolítica del cuello) y la fragmentación de fibras elásticas descrita en asociación con diferentes lesiones inflamatorias cutáneas (granuloma anular, liquen escleroso, morfea profunda, eritema nodoso, lipodermatoesclerosis, dermatitis fibrosante …). Es necesaria la correlación clínico-patológica para realizar el diagnóstico correcto.
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| © SEAP. Sociedad Española de Anatomía Patológica | Actualizado: 11/06/2011 |