XXV Congreso de la Sociedad Española de Anatomía Patológica y División Española de la International Academy of Pathology XX Congreso de la Sociedad Española de Citología I Congreso de la Sociedad Española de Patología Forense

Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

Volver al listado

Comunicación oral nº 91. Tema: Nuevas tecnologías (inmunohistoquímica, inmunocitoquímica y patología molecular)

Detección de alteraciones del gen ALK en una serie de pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña (CPCNP) mediante hibridación in situ fluorescente (FISH)
M Salido Galeote, AB Galván Pérez, J Gimeno Beltran, M Rodriguez Rivera, L Pijuan Andujar, B Espinet Solà, J Albanell Mestres, E Arriola Aperribay, S Serrano Figueras, F Solé
Servei d Anatomia Patològica. Laboratori de Citogenètica Molecular. Hospital del Mar - IMIM
msalido@parcdesalutmar.cat

Introducción:El gen de fusión EML4-ALK, resultado de una inversión en el cromosoma 2p, se ha detectado recientemente en un subgrupo de cánceres de pulmón de células no pequeñas (CPCNP). El producto de este gen de fusión es una proteïna con el domino tirosina cinasa de ALK constitutivamente activado que sirve de diana en el tratamiento con inhibidores de ALK.

Material y métodos:En el presente estudio se examinó la frecuencia de traslocaciones del gen ALK mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) en muestras parafinadas de pacientes con un CPCNP (n=192) diagnosticados en el hospital del Mar entre los años 2006 y 2010. Para ello utilizamos una sonda comercial de break-apart (Abbot Molecular). En los casos con traslocación de ALK se realizó FISH con una sonda de break-apart no comercial para el gen EML4. Además, en los casos con un patrón de FISH atípico se estudiaron por FISH los genes TFG i KIF5B.

Resultados:Se detectaron 5 casos con traslocación de ALK (2.6%). Tres casos presentaron un patrón de traslocación típico y en éstos se confirmó un patrón de FISH alterado para EML4 consistente con la existencia de una traslocación ALK/EML4. Histológicamente, dos eran adenocarcinomas (ADC) y uno un carcinoma pobremente diferenciado. Dos casos presentaron un patrón de FISH atípico con deleción de la región a 5’ o a 3’ de ALK en un porcentaje de núcleos elevado (36-70%). En estos casos el FISH para EML4, TFG i KIF5B fue normal. Histológicamente los dos casos eran ADC, uno de ellos con áreas de carcinoma neuroendocrino. A destacar que un 63% (121/192) de los casos presentaon ganancia (3-6 copias) y un 13.6% (26/192) amplificación del gen ALK.

Conclusión:* Nuestro estudio confirma la baja incidencia (2.6%) de traslocaciones de ALK en una cohorte no seleccionada de pacientes diagnosticados de CPCNP. * Son necesarios más estudios para caracerizar los patrones de FISH atípicos y su valor predictivo de respuesta a inhibidores de ALK. * Los CPCNP presentan una elevada prevalencia de ganancias y amplificaciones del gen ALK. * La técnica de FISH permite detectar el subgrupo de pacientes con traslocación de ALK que podrian beneficiarse de un tratamiento específico con inhibidores de ALK.

Ver listado

[Inicio]