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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

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Póster nº 2. Tema: Patología urológica y nefrouropatología

TFE3 (transcription factor binding to IGHM enhancer 3) en tumores de la familia PEComa: Estudio inmunohistoquímico y molecular
A Panizo Santos (1), FJ Queipo Gutiérrez (2), I Rodríguez Pérez (1), FJ Pardo Mindán (2)
(1) Hospital de Navarra. Complejo Hospitalario de Navarra, (2) Clínica Universidad de Navarra
apanizos@cfnavarra.es

Introducción:La inmunorreactividad nuclear para TFE3 es un marcador sensible de los tumores con traslocaciones del gen TFE3 en Xp11.2. Sin embargo, se ha observado inmunorreactividad en neoplasias sin fusiones conocidas del gen TFE3, como los tumores de células granulares. Recientemente, han sido descritos varios casos de PEComas inmunorreactivos para TFE3. Hemos estudiado la inmunorreactividad para TFE3 y la traslocación ASPL/TFE3 en los tumores de la familia PEComa.

Material y métodos:Estudiamos todos los tumores de la familia PEComa de nuestro archivo (68 tumores en 59 pacientes): 54 angiomiolipomas (AML) renales, 2 AML hepáticos, 8 PEComas (2 en partes blandas, 4 uterinos y 2 en piel), 2 linfangioleiomiomatosis (LAM) de ganglio linfático, 1 LAM de pulmón y 1 “sugar tumor” del pulmón. Se realizó estudio IHQ empleando el anticuerpo policlonal frente a la porción C-terminal de TFE3 (Santa Cruz). La inmunorreactividad nuclear se valoró de forma semicuantitativa según el método de Allread: intensidad (0-3) y % de nucleos positivos (0-5). Los casos que mostraron un score menor o igual a 3 se consideraron como negativos. Para el estudio molecular se extrajo ARN del tejido incluido en parafina. Se realizó RT-PCR con primers diseñados para detectar la traslocación ASPL/TFE3 de tipo 1 y tipo 2. Se empleó como control 4 sarcomas alveolares de PB (ASPS) con fusiones ASPL/TFE3 conocidas.

Resultados:45 (66,2%) casos fueron positivos (inmunorreactividad nuclear para TFE3): 38 AML renales (70,4% AML renales), 5 PEComas (62,5% PEComas), 1 AML hepático y 1 LAM de ganglio linfático. De los 45 casos positivos, 28 (62,2%) mostraron una intensa inmunorreactividad nuclear, 15 (33,3%) moderada positividad, y 2 (4,4%) ligera. Se observó inmunorreactividad nuclear intensa y difusa frente a TFE3 en todos los casos control de ASPS. Todos los 4 ASPS mostraron gen de de fusión ASPL/TFE3 (3 fueron de tipo 1 y 1 de tipo 2), mientras que ninguno de los AMLs o PEComas mostró transcritos ASPL/TFE3.

Conclusión:Los tumores de la familia PEComa (AML, PEComas y LAM) son frecuentemente inmunorreactivos para TFE3. Esta positividad desaconseja el empleo de TFE3 en un panel IHQ para discriminar entre AML renal epitelioide/PEComa frente a carcinomas renales asociados a traslocación Xp11.2 o ASPS. En nuestra serie, la inmunorreactividad frente a TFE3 no está relacionada con la traslocación ASPL/TFE3, por lo que el mecanismo de sobreexpresión de TFE3 no es conocido. Estos resultados sugieren que TFE3 puede jugar un papel en el desarrollo de algunos los tumores de la familia PEComa.

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