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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 114. Tema: Patología respiratoria y cardiovascular

Microlitiasis alveolar. Presentación de un caso familiar con estudio genético
A Ruiz Mateas, MD Martín Salvago, A Navarro Peralta, B Alcázar, E Rinou Sleiman, CL Ramírez Tortosa
Complejo Hospitalario de Jaén
lmsalvago@gmail.com

Introducción:La microlitiasis alveolar (MA)es una rara enfermedad idiopática que se caracteriza por la presencia de pequeños cálculos laminados intraalveolares, en pacientes jóvenes y asintomáticos. Nosotros presentamos un caso familiar confirmado por el estudio genético.

Material y métodos:Mujer de 19 años, sin antecedentes personales ni familiaress de interés, que es remitida para estudio al Servicio de Neumología por una Rx de tórax anormal, que se realiza durante las pruebas de ingreso en el Ejército. Refiere discreta disnea a esfuerzos intensos. Pruebas funcionales respiratorias, exploración física y analítica normales. La Rx muestra un patrón en granos de arena bilateral. Con la sospecha clínica de enfermedad intersticial pulmonar difusa se realiza lavado broncoalveolar (LBA)y biopsia transbronquial (BTB).

Resultados:El LBA mostraba múltiples concreciones redondeadas y laminadas mezcladas con la celularidad habitual. En la BTB se observaban estas microcálculos ocupando la mayoría de los espacios alveolares, que focalmente rompían la pared alveolar provocando una reacción inflamatoria con presencia de células gigantes de tipo cuerpo extraño. Fibrosis intersticial focal y leve. Diagnóstico anatomopatológico: MICROLITIASIS ALVEOLAR. Se realizó estudio genético que detectó la misma mutación homocigótica del exon 11 del gen SLC34A2 en la paciente y su hermana.

Conclusión:La MA es una rara enfermedad idiopática descrita por Friedrich en 1856. Existen formas esporádicas y otras familiares, con herencia autosómica recesiva, cuyo gen responsable (SCL34A2), descubierto en 2007 por Hagiwara, codifica un canal de fósforo dependiente de Na+ tipo IIb (expresado en neumocitos tipo 2). Esto provoca incapacidad para eliminar el fósforo del alveolo y acumulación intraalveolar de fosfato cálcico formando pequeños cálculos de 250 a 750 micras. Se suele diagnosticar en jóvenes y adultos jóvenes asintomáticos en exploraciones radiológicas realizadas por otros motivos. Tiene mal pronóstico, no existiendo hasta el momento un tratamiento efectivo, provocando un deterioro progresivo, que puede llevar a la necesidad de un trasplante pulmonar. Su diagnóstico anatomopatológico no es difícil, aunque conviene realizar el diagnóstico diferencial con otras estructuras redondeadas que ocupan los espacios alveolares, como los cuerpos amiláceos, constituidos por carbohidratos, así como con calcificaciones distróficas, que suelen verse en el espacio interstical con algún tipo de patología y con la osificación pulmonar, que consiste en espículas de hueso maduro en el intersticio.

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