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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 125. Tema: Patología pediátrica forense

Implicación de las canalopatías en el síndrome de muerte súbita del lactante: Un reto multidisciplinar que incluye la profundización del estudio postmortem y una valoración cardiológica familiar
M Fenollosa González (1), P Molina (1), J Giner (1), I Izquierdo (2), E Fernández (3), P Medina (3), MA Arnau (4), J Rueda (4), A Salvador (4), E Zorio (1)
(1) Servicio de Patología del Instituto de Medicina Legal de Valencia. Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar (UVRMSF), (2) Servicio de Neonatología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, UVRMSF, (3) Centro de Investigación, Unidad de Bioquímica, Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, UVRMSF, (4) Servicio de Cardiología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. UVRMSF
fenollosa_man@gva.es

Introducción:Las canalopatías son cardiopatías potencialmente letales que cursan sin alteraciones estructurales en el corazón, imposibles de diagnosticar en la autopsia y responsables del SMSL en aproximadamente un 5-10% de los casos. Presentamos dos casos de SMSL donde gracias al estudio cardiológico y genético familiar se pudo confirmar una canalopatía como causa de la muerte.

Material y métodos:Caso 1: lactante niña de 4 meses que fallece de forma súbita mientras la vestían tras el baño diario. Caso 2: lactante niña de mes y medio, que fallece mientras dormía con su madre en la misma cama (colecho). Método: examen del lugar del levantamiento, recogida de datos perinatales, encuesta epidemiológica, autopsia judicial con estudios complementarios (histopatológico, toxicológico, bioquímico y microbiológico) y estudio cardiológico y genético a los familiares (screening de canalopatías).

Resultados:caso 1: el estudio postmortem establece un SMSL(categoría II)basado en la histología que demuestra un diagnóstico de sospecha de miocarditis en el contexto de una infección de vías respiratorias superiores. Estudio cardiológico a los familiares directos inicialmente irrelevante. Estudio genético en el probando: mutación G386R en el gen del canal del sodio SCN5A en heterocigosis, descrito recientemente por Kapplinger JD et al (Heart Rhythm, 2010) en un paciente con Síndrome de Brugada (SB). Al completar posteriormente el estudio familia, en el padre se registró un patrón ECG de SB tipo 1 y se confirmó la mutación. Caso 2: el estudio postmortem establece un SMSL (categoría II) por no poderse descartar una posible asfixia o sofocación por recubrimiento, debido al antecedente de colecho con unos resultados postmortem compatibles. Estudio genético en probando: mutaciones V795I y R892C en heterocigosis en el gen del canal de potasio KCNH2 presumiblemente causantes de síndrome de QT largo, presentes también en su madre con estudio cardiológico normal.

Conclusión:La creación de equipos multidisciplinares (forenses, patólogos pediatras, cardiólogos y genetistas) para el estudio del SMSL permite etiquetar los casos debidos a canalopatías y emprender estrategias de diagnóstico y tratamiento precoz en el resto de familiares de la víctima. Lamentablemente, estos trabajos multidisciplinarios todavía dependen de los esfuerzos personales en el campo de la investigación y no han sido asumidos por las instituciones públicas. (PI070831, CP0700326, CP0900065, RD06/0014/0004)

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