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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 25. Tema: Patología endocrina

Síndrome paraganglioma-feocromocitoma: Estudio de un caso con mutación de SDHD
S Cigüenza Sancho, M Sánchez-Pacheco Tardón, A Payá Romá, FI Aranda López
Hospital General Universitario de Alicante
socisa@hotmail.com

Introducción:Los paragangliomas (PG) son tumores neuroendocrinos poco frecuentes y de comportamiento generalmente benigno. Sin embargo, hasta un 30% pueden formar parte de síndromes hereditarios, donde ha sido descrita su relación con diversas mutaciones en la enzima succinil deshidrogenasa (SDH), involucrada también en el desarrollo de feocromocitomas.

Material y métodos:Descripción del caso: Varón de 65 años que presenta síndrome constitucional, dolor abdominal y estreñimiento. Los estudios de imagen por TC y colonoscopia muestran dos masas suprarrenales bilaterales, una tumoración en retroperitoneo y una neoplasia estenosante en rectosigma. Entre los antecedentes patológicos del paciente se encuentran múltiples PG de cabeza y cuello recidivantes desde hace 25 años, padre fallecido por una tumoración cervical y una hija con dos PG. Durante el estudio presenta síntomas adrenérgicos por lo que se realiza test de metanefrinas en orina, que resulta positivo.

Resultados:Se decide resección quirúrgica de las neoplasias y el estudio anatomopatológico de las mismas se informa de adenocarcinoma bien diferenciado de recto (pT3N2), feocromocitoma bilateral y PG extra-adrenal. Éstos últimos mostraron positividad inmunohistoquímica para sinaptofisina, cromogranina A y CD 56 y negatividad para citoqueratinas. Tras la cirugía se realizó el estudio molecular de los genes que codifican la SDHD (11q23), el cual detectó una mutación en heterocigosis en el exón 2 del gen, descrita previamente y asociada a esta enfermedad. Los pacientes que la presentan tienen un riesgo del 70 % a los 50 años de desarrollar PG extra-adrenales y feocromocitomas.

Conclusión:Ante un paciente que presenta múltiples neoplasias neuroendocrinas debe realizarse una rigurosa historia clínica y, dentro de las pruebas diagnósticas, los estudios anatomopatológico y genético confirman el diagnóstico y permiten una aproximación prónostica de utilidad, de cara a ofrecer el mejor tratamiento disponible para cada paciente.

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