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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Comunicación oral nº 19. Tema: Dermatopatología

Incontinencia pigmenti en neonato de sexo masculino. Presentación de un caso
A Fortuño Mar (1), R Pichardo (2), R Bosch (3), P Pasquali (1), M Samper (1), P Terradas (1), J Landeyro (1)
(1) Pius Hospital de Valls, (2) Wake Forest University, North Carolina, USA, (3) Hospital Verge de la Cinta, Tortosa.
af_mar@yahoo.es

Introducción:La incontinencia pigmenti (IP) es una genodermatosis infrecuente que afecta piel, dientes, ojos y sistema nervioso. El patrón de herencia clásico es dominante ligado al cromosoma X, letal en varones, pero se ha descrito heterogeneidad genética.

Material y métodos:Se presenta el único caso de IP diagnosticado en nuestro Hospital.

Resultados:Neonato de sexo masculino sin antecedentes familiares de interés, que presenta a partir del cuarto día de nacimiento lesiones vesiculosas de 2-3 mm con base eritematosa, que seguían trayecto lineal, localizadas en cara posterior de pierna y tobillo derechos, así como 2 vesículas aisladas, en escroto derecho y hombro derecho. El diagnóstico clínico inicial fue de probable infección por virus herpes simple. No había otros síntomas concomitantes. Dada la ausencia de respuesta al tratamiento y la aparición de una nueva vesícula, a las 3 semanas se realizó punch-biopsia para tipificación de la lesión, observándose una dermatitis espongiótica con pustulosis eosinofílica subcórnea, marcada eosinofilia intraepidérmica y dérmica y fenómenos de disqueratosis. El diagnóstico fue de compatible con IP.

Conclusión:Aunque la IP presenta una herencia ligada al cromosoma X se han publicado más de 60 casos en niños varones. La supervivencia en estos casos puede explicarse por cariotipo XXY, mosaicismo somático, mutaciones hipomórficas o heterogeneidad genética. El diagnóstico diferencial histológico incluye picaduras de artrópodos, reacciones medicamentosas y enfermedades ampollosas autoinmunes aunque la combinación de espongiosis eosinofílica, vesiculación y queratinocitos disqueratóticos es específica de IP. Es importante el diagnóstico precoz de esta entidad ya que permite detectar patologías asociadas, así como realizar un adecuado asesoramiento genético familiar.

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