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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

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Comunicación oral nº 20. Tema: Citopatología gastrointestinal, hígado, páncreas y retroperitoneo

Tumores del estroma gastrointestinal en PAAF: Diagnóstico morfológico, inmunocitoquímico y molecular
ML Mendoza Fernández, I Subhi-Issa Ahmad, I Carrión Calzón, JC Plaza Hernández
Hospital Clínico San Carlos
arisamendoza@yahoo.es

Introducción:Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimales más frecuentes del tracto digestivo.Se caracterizan histológicamente por una proliferación de células fusiformes (70%), epitelioides (20%) o mixtos (10%). Es necesaria una confirmación del diagnóstico sea por inmunocitoquímica, con una positividad de CD117 en el 95% de los casos, sea por biología molecular, con mutaciones de c-kit o PDGFRA en el 85% de los casos.

Material y métodos:Presentamos 6 tumores del estroma gastrointestinal diagnosticados mediante PAAF. En 4 pacientes guiada por ecografía, de los que 2 corresponden a masas hepáticas y 2 a masas abdominales. En los otros 2 casos las PAAFs fueron guiadas por ecoendoscopia y corresponden a masas gástricas. Se realiza estudio inmunocitoquímico con CD117, CD34, actina, desmina, S100 y CKAE1-AE3, y en un caso biología molecular, con estudio mutacional de los genes c-kit y PDGFRA.

Resultados:Los 6 casos mostraban inmunorreactividad marcada frente a CD117, tres casos eran CD34 positivos, actina focalmente positiva en un caso y todos S100 y desmina negativos.De los 6 GIST estudiados cinco mostraban un patrón morfológico de células fusiformes y solo uno corresponde a un GIST gástrico, de celularidad epiteliode, en el que inicialmente, se plantea diagnóstico diferencial con tumor endocrino, por lo que se realiza además cromogranina, sinaptofisina y CKAE1-AE3 , todas ellas negativas. El estudio mutacional, de este caso, muestra delección de 9 pares de bases al inicio del exón 11, del gen c-kit.

Conclusión:La PAAF es una técnica útil, segura y fiable para el diagnóstico de GIST. El trucut en GIST gástricos no es superior a la PAAF debido al alto porcentaje de fallo en obtención de la muestra. La principal limitación de ambos, PAAF y trucut, es la imposibilidad de evaluación del potencial maligno del GIST, ya que no se pueden abarcar los 50 CGA, para la actividad mitótica. Con el material obtenido mediante PAAF, en general el diagnóstico morfológico no plantea problemas, ya que el cuadro citológico (celularidad fusiforme y/o epiteliode) e inmunocitoquímico (expresión de CD 117, CD 34 y, más eventualmente actina de músculo liso, desmina e incluso proteína S 100) suele ser característico. En algunos casos el diagnóstico citológico debe apoyarse en la demostración, mediante técnicas de biología molecular de mutaciones de c-kit o PDGFRA, ya que el diagnóstico correcto es requisito necesario para tratamiento farmacológico dirigido a dianas moleculares específicas.

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