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Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011 - PORTADA - PROGRAMA CIENTÍFICO - PROGRAMA DE COMUNICACIONES Y PÓSTERES (PDF)

 INFORMACIÓN SOBRE COMUNICACIONES ORALES Y PÓSTERES ACEPTADOS

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Póster nº 1. Tema: Otras

Análisis de mutaciones BRAF y C-Kit en muestras citológicas de pacientes con melanoma metastásico
T Labiano Miravalles, S Martín-Algarra, J Echeveste, M Montañana, M Aguirre, M Maset, MA Idoate, MD Lozano
Clínica Universidad de Navarra
tlabiano@unav.es

Introducción:Los últimos avances en la comprensión de la biología y genética del melanoma han supuesto una justificación sólida para el desarrollo e introducción de diferentes terapias dirigidas en ensayos clínicos. Las tasas de respuesta objetiva que se han descrito hasta la fecha en pacientes con BRAF mutado que recibieron tratamiento con inhibidores BRAF ( PLX4032, GSK 2118436) es de 60-80%. Además la experiencia clínica preliminar en pacientes con melanoma de mucosas o melanoma acral con mutaciones de c-Kit tratados con Imatinib ha mostrado altas tasas de supervivencia y de supervivencia libre de progresión. Nuestros resultados enfatizan la importancia del análisis molecular, incluso en aquellos pacientes que fueron diagnosticados por procesos mínimamente invasivos, donde se obtienen muestras pequeñas.

Material y métodos:Se han estudiado mutaciones de BRAF y c-Kit en 44 pacientes consecutivos con diagnóstico de melanoma metastásico. El diagnóstico se realizó por PAAF directa en 34 casos, líquido peritoneal en 3 casos, líquido pleural en 1 caso impronta ocular en 1 caso, e impronta de la pieza quirúrgica en 6 casos. Se estudiaron mutaciones de BRAF Y c-Kit por secuenciación directa utilizando un analizador ABI PRISM 310. Para asegurar la calidad del material se extrajo DNA directamente de la extensiones teñidas con Papanicolau.

Resultados:Nuestra serie incluye 25 hombres y 19 mujeres, con una mediana de edad de 54 años. 22 de los 44 pacientes (50%) presentaron mutación para BRAF, 19 de las cuales era V600E (86,4%), y 3 V600K (13,6%). También se estudiaron mutaciones de c-Kit en 18 pacientes, resultando mutado un caso de melanoma acral. En nuestra serie no hay diferencias estadísticamente significativas entre los pacientes con o sin mutación BRAF, en cuanto a subtipo histológico del tumor primario, tasa de metástasis cerebrales, supervivencia libre de enfermedad ni en la supervivencia global.

Conclusión:Las mutaciones del gen BRAF son muy frecuentes en melanoma metastásico (50%) El análisis de mutaciones BRAF en muestras citológicas de calidad en pacientes con melanoma metastásico es factible y puede ser utilizado para extender los beneficios de las terapias dirigidas a pacientes de los que no se dispone biopsia.

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